Semua
Obat
Suplemen
Alat Kesehatan
Kosmetik
Herbal
Ibu & Anak
Susu Bayi
Makanan & Minuman
Mukopolisakaridosis
Mucopolysaccharidosis adalah sekelompok penyakit metabolisme bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya atau tidak berfungsinya enzim tertentu yang dibutuhkan tubuh untuk memecah molekul yang disebut glikosaminoglikan.
Glikosaminoglikan adalah rantai panjang gula (karbohidrat) di setiap sel kita. Sel-sel ini membantu membangun tulang, tulang rawan, tendon, kornea, kulit, dan jaringan ikat. Glikosaminoglikan (sebelumnya dikenal sebagai mukopolisakarida) juga ditemukan dalam cairan pelumas sendi kita.
Orang dengan kelainan mucopolysaccharidosis tidak menghasilkan cukup salah satu dari 11 enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai gula menjadi protein dan molekul yang lebih sederhana atau mereka menghasilkan enzim yang tidak bekerja dengan baik. Seiring waktu, glikosaminoglikan ini terkumpul di sel, darah, otak dan sumsum tulang belakang, serta jaringan ikat. Hasilnya adalah kerusakan sel yang permanen dan progresif yang mempengaruhi penampilan individu, kemampuan fisik, fungsi organ dan sistem, dan, dalam banyak kasus, perkembangan mental. Gejalanya mungkin serupa atau berbeda-beda pada berbagai jenis kelainan.
Penyebab Mukopolisakaridosis
Penyebab Mukopolisakaridosis
Molekul gula kompleks, yang disebut mukopolisakarida, merupakan bagian penting dari banyak jaringan tubuh. Pada mukopolisakaridosis, tubuh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk memecahkan dan menyimpan mukopolisakarida. Akibatnya, mukopolisakarida yang berlebihan masuk ke dalam tubuh dan disimpan pada tempat-tempat yang abnormal di seluruh tubuh.
Gejala Mukopolisakaridosis
Gejala Mukopolisakaridosis
Berbagai tanda dan gejala dari mukopolisakaridosis:
- Saat masa bayi dan kanak-kanak, tampak jelas adanya perkembangan yang abnormal, perawakan yang pendek, dan berbulu
- Akumulasi metabolit di jaringan tubuh menyebabkan kelainan pada tulang dan penampilan wajah yang khas. Selain itu juga bisa terjadi kelainan pada mata, hati, limpa, dan terkadang gangguan intelektual
- Gangguan penglihatan atau pendengaran
- Gangguan pada pembuluh darah arteri atau katup jantung
- Kekakuan sendi-sendi jari
Sumber : https://www.sciencedirect.com
Diagnosis Mukopolisakaridosis
Diagnosis Mukopolisakaridosis
Diagnosis biasanya didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan fisik. Adanya riwayat mukopolisakaridosis pada anggota keluarga juga membantu mengarahkan diagnosis. Pemeriksaan air kemih bisa membantu, tetapi terkadang memberikan hasil yang tidak akurat. Pemeriksaan foto sinar-x bisa menunjukkan adanya abnormalitas pada tulang. Mukopolisakaridosis juga bisa didiagnosa sebelum dilahirkan dengan menggunakan amniosintesis atau pemeriksaan contoh vili korionik.
Penanganan Mukopolisakaridosis
Pengobatan Mukopolisakaridosis
Pada mukopolisakaridosis jenis tertentu, terapi penggantian enzim yang abnormal hanya memberikan sedikit keberhasilan dan bersifat sementara. Transplantasi sumsum tulang bisa membantu untuk sebagian penderita. Namun, seringkali penderita mengalami kecacatan atau kematian, dan terapi ini masih bersifat kontroversial.
Dokter Spesialis
Untuk informasi atau penanganan penyakit ini, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Referensi
Referensi:
- Lee M Sanders. Disorders of Carbohydrate Metabolism. Merck Manual. 2009.
- www.ninds.nih.gov
Diperbarui 29 Agustus 2023