Penyebab Porfiria Kutanea Tarda

Porfiria kutanea tarda terjadi di seluruh dunia dan merupakan satu-satunya bentuk porfiria yang tidak diturunkan. Penyakit ini terjadi jika uroporfirinogen dekarboksilase (salah satu enzim di hati yang penting untuk pembentukan heme) menjadi tidak aktif.

Beberapa faktor yang berperan dalam terjadinya penyakit ini adalah zat besi, alkohol, estrogen, dan infeksi virus hepatitis C. Terkadang porfiria kutanea tarda terjadi pada orang-orang yang terinfeksi oleh HIV.

Walaupun penyakit ini tidak diturunkan, kadang-kadang kekurangan enzim uroporfirinogen dekarboksilase yang bersifat parsial bisa diwariskan oleh salah satu orang tua dan menjadikan seseorang rentan untuk menderita penyakit ini. Kasus seperti ini disebut porfiria kutanea tarda familial.

Gejala Porfiria Kutanea Tarda

Lepuhan-lepuhan kulit terjadi pada daerah yang terpapar sinar matahari, seperti punggung tangan, lengan dan wajah. Lepuhan kulit akan diikuti oleh pembentukan keropeng dan jaringan parut, yang memerlukan waktu lama untuk proses penyembuhannya.

Selain itu, terjadi peningkatan pertumbuhan rambut pada wajah. Hati bisa mengalami kerusakan akibat adanya infeksi virus hepatitis C atau konsumsi alkohol yang berlebihan. Setelah beberapa lama, bisa terjadi sirosis atau bahkan kanker hati.

Diagnosis Porfiria Kutanea Tarda

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Untuk memastikan diagnosis, bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium, yaitu untuk melihat kemungkinan adanya porfirin dalam darah, air kemih, dan tinja.

Pengobatan Porfiria Kutanea Tarda

Porfiria kutanea tarda adalah porfiria yang paling mudah diobati. Langkah pertama dari penanganan porfiria kutanea tarda adalah menghindari faktor pencetusnya. Menghindari sinar matahari sebaiknya dilakukan hingga kadar porphyrin normal. Penggunaan tabir surya yang mengandung titanium dioxide atau zinc oxide dapat efektif. Area kulit yang terpengaruh harus dijaga tetap bersih dan bila ada nyeri dapat diberikan obat anti nyeri. Hal lain yang harus dihindari antara lain merokok, alkohol, dan terapi estrogen. Asupan zat besi berlebihan sebaiknya juga dihindari.

Dilakukan suatu prosedur yang disebut phlebotomi, di mana sejumlah darah diambil setiap beberapa minggu. Kadar porfirin di hati dan plasma darah akan turun secara bertahap, kulit akan membaik dan pada akhirnya menjadi normal kembali. Tindakan ini bisa dilakukan beberapa kali. Anemia akan terjadi bila terlalu sering dilakukan phlebotomi. Jika penyakit ini kambuh, mungkin perlu dilakukan phlebotomi tambahan.

Hydroxychloroquine atau chloroquine: Pada kadar ferritin yang tidak meningkat, atau pasien tanpa mutasi HFE, dapat diberikan obat ini. Obat ini bekerja dengan menghambat pembentukan dan sekresi porfirin. 

Terapi Kelasi: Terapi ini dipertimabngkan sebagai alternatif pada orang dengan PCT yang diinduksi oleh kelebihan zat besi, meskipun bila dibandingkan dengan phlebotomy dan hydroxychloroquine lebih kurang efisien. Akan tetapi deferoksamin dan deferasirox dapat digunakan pada pasien yang dikontraindikasikan untuk terapi phlebotomy dan hydroxychloroquine. Kerugian terapi ini selain mahal, tidak dapat menormalkan kadar porfirin setelah terapi 12 bulan.

Referensi:

• T. Stig. Porphyria Cutanea Tarda. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.
• www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563209/

(Diperbarui tanggal 5 September 2023)