Penyebab Protoporfiria Eritropoetik

Protoporfiria Eritropoetik jarang terjadi, biasanya ditemukan pada anak-anak. Pada porfiria herediter ini, terjadi kekurangan enzim ferokelatase, sehingga menyebabkan akumulasi prekursor protoporfirin di dalam sumsum tulang, sel-sel darah merah, plasma darah, kulit, dan juga hati. Kekurangan enzim ini diturunkan dari salah satu orang tua, tetapi untuk menimbulkan gejala, seseorang juga harus mendapatkan sedikit gen yang abnormal untuk enzim tersebut dari orang tua lainnya.

Akumulasi protoporfirin pada kulit menyebabkan sensitifitas berlebih dan nyeri hebat setelah paparan sinar matahari. Akumulasi protoporfirin pada hati dapat menyebabkan kerusakan hati. Protoporfirin disalurkan melalui hati ke dalam empedu dapat menyebabkan terjadinya batu empedu.

Gejala Protoporfiria Eritropoetik

Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Nyeri dan pembengkakan hebat terjadi segera setelah kulit terpapar sinar matahari. Tidak terjadi lepuhan dan pembentukan jaringan parut, sehingga membuat gangguan tidak dikenali. Batu empedu menyebabkan nyeri perut yang khas. Kerusakan hati dapat menyebabkan meningkatnya risiko gagal hati, kuning (jaundice), nyeri perut, dan pembesaran limpa. 

Diagnosis Protoporfiria Eritropoetik

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Namun, diagnosis sulit dipastikan, karena protoporfirin sangat sukar larut dan tidak dibuang melalui air kemih. Untuk itu, bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk melihat kadar protoporfirin dalam plasma dan sel darah merah.

Pengobatan Protoporfiria Eritropoetik

Gejala-gejala pada kulit yang bersifat akut bisa diatasi dengan cara mandi air dingin atau menggunakan handuk basah. Selain itu, bisa juga diberikan obat untuk meredakan nyeri atau peradangan pada kulit.

Penderita protoporfiria eritropoetik bisa terbentuk batu kandung empedu yang mengandung protoporfirin. Batu ini harus dikeluarkan melalui pembedahan. Komplikasi yang lebih berat adalah kerusakan hati, dan kadang perlu dilakukan pencangkokan hati.

Pencegahan Protoporfiria Eritropoetik

Penderita perlu menghindari paparan sinar matahari, misalnya dengan cara menggunakan pakaian yang tertutup, topi, dan tabir surya.

Referensi:

• T, Stig. Erythropoietic Protoporphyria. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.