Penyebab Tirosinemia

Tirosinemia bersifat turun-temurun; untuk bisa terkena penyakit tersebut, seorang anak harus mendapatkan mutasi gen tirosinemia dari masing-masing orang tuanya.

Gejala Tirosinemia

Anak-anak dengan tirosinemia tidak mampu untuk memetabolisme asam amino tirosin dengan sempurna. Akibatnya terjadi akumulasi produk sampingan dari asam amino ini dan menyebabkan berbagai gejala.

Ada dua tipe utama tirosinemia, yaitu:

• Tirosinemia Tipe I, merupakan tirosinemia yang paling sering terjadi pada anak-anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak-anak dengan kelainan ini biasanya jatuh sakit, terkadang pada usia satu tahun pertama, yaitu dengan adanya gangguan fungsi hati, ginjal, dan saraf, menyebabkan terjadinya iritabilitas, rakhitis, atau bahkan gagal hati dan kematian.
• Tirosinemia Tipe II lebih jarang terjadi. Anak-anak yang terkena kadang mengalami gangguan intelektual dan seringkali terjadi luka pada kulit dan mata.

Diagnosis Tirosinemia

Tirosinemia didiagnosis berdasarkan tes darah dan tes urine.

Baik dalam bentuk penyakit akut maupun kronis, tes fungsi hati seringkali tidak normal. Albumin serum rendah dan faktor pembekuan juga sering ditemukan. Karena cacat biokimia, produk Succinylacetone yang abnormal dapat diukur dalam urin, yang memastikan diagnosisnya.

Di Amerika Serikat, tirosinemia dimasukkan dalam program skrining bayi baru lahir, sehingga saat ini anak-anak biasanya terdeteksi sebelum mereka menjadi tidak sehat. Tes tirosinemia dapat dilakukan saat bayi masih berkembang di dalam rahim. Dokter dapat mendeteksi mutasi atau mengukur suksinilaseton dalam cairan ketuban.

Pengobatan Tirosinemia

Pada tirosinemia tipe I, pembatasan tirosin dalam makanan hanya sedikit membantu. Seringkali anak-anak ini membutuhkan transplantasi hati untuk mengatasi gangguan yang ada.

Tidak seperti tirosinemia tipe I, pembatasan tirosin di dalam makanan bisa mencegah terjadinya gangguan pada tirosinemia tipe II.

Pengobatan tirosinemia adalah kombinasi diet rendah protein dan obat yang disebut Nitisinone. Nitisinone mencegah penumpukan produk penguraian beracun. Daging, produk susu, dan makanan kaya protein lainnya seperti kacang-kacangan dan buncis harus dihindari. Nutrisi yang baik serta asupan vitamin dan mineral yang cukup memungkinkan anak tumbuh normal.

Anak-anak dengan tirosinemia memang memerlukan pemantauan yang cermat untuk memastikan pertumbuhan normal dan karena terdapat risiko terkena kanker hati. Anak-anak yang dirawat setelah pemeriksaan bayi baru lahir tampaknya tidak mengalami penyakit hati di masa kanak-kanak. Untuk alasan yang tidak diketahui, beberapa anak dengan tirosinemia mengalami kesulitan belajar.

Transplantasi hati masih merupakan satu-satunya cara untuk memperbaiki metabolisme tirosin, namun hal ini jarang diperlukan saat ini. Lebih dari 90% anak-anak merespons Nitisinone dan pola makan dengan sangat baik. Saat ini, transplantasi hati hanya diperlukan jika anak-anak dengan bentuk akut tidak memberikan respons yang cepat terhadap Nitisinone atau jika ada dugaan kanker hati. Setelah menerima transplantasi, anak-anak dapat mengonsumsi makanan normal dan menjalani hidup sehat dan aktif.

Referensi:

• S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Handbook. 2009
• www.chp.edu

Diperbarui 29 Agustus 2023