Penyebab Malformasi Chiari

Malformasi Chiari biasanya disebabkan oleh kelainan struktural pada otak dan medula spinalis yang terjadi saat perkembangan janin.

Akibat mutasi genetik atau asupan gizi yang kurang pada ibu, ruang di dalam tulang kepala bagian bawah berukuran lebih kecil dari seharusnya. Hal ini menyebabkan adanya penekanan pada otak kecil (serebelum) dan menghambat aliran cairan serebrospinal (cairan yang meliputi dan melindungi otak dan medula spinalis).

Sebagian besar malformasi Chiari terjadi saat perkembangan janin. Pada kasus yang lebih jarang, malformasi ini bisa terjadi kemudian setelah dilahirkan, yaitu jika terdapat cairan serebrospinal dalam jumlah berlebihan yang dikeluarkan, akibat cedera, infeksi, atau paparan pada bahan-bahan toksik.

Gejala Malformasi Chiari

Aliran cairan serebrospinal yang terganggu bisa menyebabkan hambatan transmisi sinyal dari otak ke tubuh, atau bisa terjadi penumpukan cairan serebrospinal di dalam otak atau medula spinalis. Tekanan yang didapat dari serebelum pada medula spinalis atau batang otak bagian bawah bisa menyebabkan berbagai tanda dan gejala neurologis.

Gejala-gejala malformasi Chiari bervariasi sesuai dengan tipe kelainan yang terjadi. Malformasi Chiari tipe I biasanya tidak menimbulkan gejala. Sebagian besar penderita bahkan tidak mengetahui bahwa mereka memiliki kelainan tersebut, dan biasanya ditemukan secara tidak sengaja saat melakukan pemeriksaan pencitraan. Tetapi, jika malformasi yang terjadi berat, maka bisa didapatkan gejala-gejala seperti :

• Nyeri pada kepala bagian belakang bawah sampai ke leher. Nyeri biasanya timbul dengan cepat dan memberat jika penderita melakukan aktivitas yang meningkatkan tekanan di dalam kepala, misalnya batuk atau bersin.
• Pusing
• Gangguan keseimbangan dan koordinasi
• Kesulitan dalam menelan
• Sleep apnea

Sebagian besar anak yang lahir dengan malformasi Chiari tipe II juga memiliki hidrosefalus. Anak-anak yang lebih besar bisa mengalami sakit kepala yang berhubungan dengan aktivitas tertentu, misalnya:

• batuk atau bersin
• membungkuk
• melakukan aktivitas fisik yang berat
• mengedan saat buang air besar

Beberapa gejala yang paling sering terjadi berhubungan dengan gangguan pada fungsi saraf pada batang otak, misalnya :

• kelemahan pada pita suara
• kesulitan menelan
• napas tidak teratur
• perubahan serius pada fungsi saraf di tenggorokan dan lidah

Diagnosis Malformasi Chiari

Diagnosis didasarkan dari riwayat medis, gejala-gejala yang ada, dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik yang dilakukan meliputi pemeriksaan fungsi-fungsi yang dikendalikan oleh otak kecil dan medula spinalis, seperti keseimbangan, sensasi, refleks, dan kemampuan motorik. Diagnosis dipastikan dengan melakukan pemeriksaan pencitraan, seperti:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging). MRI sering digunakan untuk mendiagnosis malformasi Chiari. MRI menggunakan gelombang radio dan magnet yang kuat untuk menghasilkan gambaran detail tubuh. Tes yang aman dan tidak menimbulkan rasa sakit ini menghasilkan gambar 3D mendetail tentang perbedaan struktural di otak yang mungkin berkontribusi terhadap gejala. Ini juga dapat memberikan gambaran otak kecil dan menentukan apakah otak kecil meluas ke kanal tulang belakang. MRI dapat diulangi seiring berjalannya waktu, dan dapat digunakan untuk memantau perkembangan gangguan ini.
• CT (Computed Tomography) scan. CT scan menggunakan sinar-X untuk mendapatkan gambar penampang tubuh. Hal ini dapat membantu mengungkap tumor otak, kerusakan otak, masalah tulang dan pembuluh darah, dan kondisi lainnya.

Pengobatan Malformasi Chiari

Pengobatan malformasi Chiari dan syringomyelia sangat bergantung pada jenis pasti malformasi, serta perkembangan perubahan atau gejala anatomi.

Malformasi Chiari I yang tidak menunjukkan gejala sebaiknya dibiarkan saja (hal ini terjadi pada sebagian besar malformasi Chiari). Tidak ada indikasi untuk operasi "profilaksis" pada penyakit ini. Jika malformasi didefinisikan sebagai gejala, atau menyebabkan syrinx, pengobatan biasanya dianjurkan.

Malformasi Chiari II diobati jika pasien menunjukkan gejala, dan dokter telah menentukan bahwa tidak ada komplikasi akibat hidrosefalus. Pada beberapa pasien, pertimbangan tali pusat yang ditambatkan juga dieksplorasi. Pada banyak bayi yang mengalami gejala malformasi Chiari II, timbulnya dan perkembangan gejala sangat parah dan cepat, sehingga memerlukan pendekatan segera atau darurat.

Referensi:

• B, Hansa D. Chiari Malformation. Web MD. 2012.
• www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Chiari-Malformation
• www.mayoclinic.org

Diperbarui 29 Agustus 2023