Penyebab Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Penyebab pasti ALS belum diketahui. Terdapat beragam hipotesis tentang etiologi yang masih kontroversial diantaranya:

• Faktor keturunan berperan dalam 5% sampai 10% kasus.
• Kurangnya tubuh memproduksi enzim yang disebut superoxide dismutase dalam jumlah normal.

Hal ini diakibatkan adanya gen yang rusak yang mencegah tubuh untuk memproduksi enzim ini. Enzim ini membantu menetralisir radikal bebas. Radikal bebas adalah molekul oksigen yang sangat reaktif, yang dihasilkan selama metabolisme dan mampu merusak jaringan tubuh.

Gejala Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Pada tahap awal, gejala ALS, yang juga disebut Lou Gehrig disease, antara lain:

• Peningkatan kelemahan dalam satu anggota badan, terutama di tangan
• Kesulitan berjalan, sering tersandung
• Terlepas dan jatuhnya barang yang sedang dipegang
• Fasikulasi, yaitu kedutan ringan di bawah kulit, kedutan yang muncul dan berulang pada lokasi-lokasi otot tertentu
• Gangguan bicara
• Bicara menjadi parau
• Kesulitan menelan
• Kesulitan mengancingkan baju
• Gejala lain adalah rasa lelah
• Kram pada ekstremitas
• Rasa melemahnya otot-otot tertentu

Seiring ALS berkembang, maka gejala-gejalanya mungkin termasuk:

• Melemahnya anggota badan yang lain, mungkin disertai dengan kedutan, kram otot, dan refleks yang cepat dan berlebih.
• Masalah bernapas. 
• kesulitan pada daerah seputar leher seperti menelan, mengunyah, dan berbicara, Ngiler mungkin terjadi, sulit membuka/menutup mulut dengan sempurna, tergigitnya dinding pipi, bibir, lidah, ketika merapatkan rahang, menutup kelopak mata dengan rapat, dan kesulitan pada ekstremitas seperti berjalan, mengangkat, menulis.
• Pada akhirnya kelumpuhan

Diagnosis Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Untuk mendiagnosis ALS, dokter akan melakukan pemeriksaan:

• Electromyography (EMG): 

Untuk mendeteksi kerusakan saraf. EMG adalah teknik mengukur aktivitas kelistrikan dalam otot pada saat otot berkontraksi dan saat rileks. Jarum akan ditusukkan pada berbagai otot secara bergantian. Otot-otot yang kurang di-saraf-i menunjukkan aktivitas kelistrikan yang berbeda dari otot sehat, bahkan sebelum pasien merasakan kelemahan pada otot yang bersangkutan.

• Nerve Conduction Test:

Untuk menguji seberapa cepat dan baik saraf meneruskan impuls listrik: apakah ada penurunan laju rambat dan kekuatan impuls.

• Scan otak dan tulang belakang menggunakan Magnetic Resonance Imaging (MRI):

Tes tambahan ini dapat menyingkirkan distrofi otot, multiple sclerosis, tumor sumsum tulang belakang, atau penyakit lain.

Pada  umumnya hasil yang positif pemeriksaan tahap awal akan memasukkan pasien pada kategori  “kemungkinan ALS”. Konfirmasi diagnose akan diberikan beberapa bulan kemudian apabila terlihat adanya progres ALS seperti pelemahan otot, pengecilan otot, kedutan, otot kaku, dll, pada lebih dari 3 bagian tubuh (misal: kaki kiri, lengan kiri, leher).

Pengobatan Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola gejala seiring perkembangan ALS.

1. Terapi Pengobatan

Dokter mungkin meresepkan obat untuk: mengurangi kerusakan pada neuron motorik, meningkatkan kualitas hidup. Memperlambat penurunan fungsi sehari-hari. Meringankan gejala seperti kram otot, kaku, air liur berlebih, dan sembelit. Membantu mengatasi rasa sakit, depresi, tampilan emosi yang tidak diinginkan, dan kesulitan tidur.

Dua obat disetujui di Amerika Serikat untuk memperlambat perkembangan penyakit ini:

• Riluzole.
• Edaravone. Merupakan obat baru yang menjanjikan bagi beberapa pasien dengan ALS dengan serangan cepat.

2. Terapi fisik

Terapi fisik yang mungkin diberiksan sesuai dengan keadaan pasien, yaitu:

• Latihan aerobik berdampak rendah untuk memperkuat otot, meningkatkan kesehatan jantung, dan melawan kelelahan dan depresi.
• Latihan peregangan untuk membantu mencegah kekakuan otot.

3.Perawatan dukungan lainnya:

• Terapi wicara untuk membantu berbicara lebih keras dan jelas.
• Nutrisi yang cukup dan sesuai, pada keadaan terntu mungkin memakai selang bantu NGT untuk memenuhi nutrisi.
• Alat bantu pernapasan, seperti masker ventilasi, saat otot pernapasan melemah.

Referensi:

• Abrahams S, Goldstein LH, Kew JJ, Brooks DJ, Lloyd CM, Frith CD, et al. Frontal lobe dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis. A PET study. Brain. 1996;119:2105–20.
• Anurogo D. Diagnosis dan Manajemen Amyotrophic Lateral Sclerosis
• Forsgren L, Almay BG, Holmgren G, Wall S. Epidemiology of motor neuron disease in northern Sweden. Acta Neurol Scand. 1983;68:20–9.
• Hardiman, Orla (February 2010) Amyotrophic Lateral Sclerosis. In: Encyclopedia of Life Sciences (ELS). John Wiley & Sons, Ltd: Chichester. DOI: 10.1002/9780470015902.a0000014.pub2
• Neuroscience Department, Brain Circulation Institute of Indonesia (BCII),
• Rosen DR, et al. Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature 1993;362:59–62.
• Rowland LP, Mitsumoto H, Przedborski S. Amyotrophic Lateral Sclerosis, Progressive Muscular Atrophy, and Primary Lateral Sclerosis. In: Rowland LP, Pedley TA (Ed.) Merritt’s Neurology,12th Edition. Lippincott Williams & Wilkins. 2010. Chapter 128, page 803-8.
• www.ohsu.edu/brain-institute/als-amyotrophic-lateral-sclerosis

Diperbarui 24 Agustus 2023