Semua
Obat
Suplemen
Alat Kesehatan
Kosmetik
Herbal
Ibu & Anak
Susu Bayi
Makanan & Minuman
Thalassemia
Penyakit Thalasemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dengan fungsi utama menghantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Karena hemoglobin yang tidak normal ini maka sel darah merah menjadi mudah rusak 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal berumur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya 23 hari.
Gambar Sel Darah Merah Yang mengalami Thalassemia
Sumber : www.medindia.net
Penyebab Thalassemia
Terdapat dua macam thalassemia:
- Alpa thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan alpha globin mengalami kelainan/mutasi.
- Beta thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan beta globin mengalami kelainan/mutasi.
Alpha thalassemia banyak terjadi di daerah Asia Tenggara, Timur Tengah, China dan Afrika. Beta thalassemia umumnya terjadi di daerah China, beberapa tempat di Asia dan Amerika.
Kedua jenis thalassemia diatas memiliki bentuk thalasemia mayor dan minor.
Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.
-
Ras Asia, China, Mediterania dan Afrika-Amerika.
-
Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama.
Gejala Thalassemia
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.
Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yaitu:
- Wajah pucat
- Insomnia
- Letih, lemah, lesu
- Berkurangnya nafsu makan
- Tubuh mudah mengalami infeksi
- Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
- Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.
-
Deformitas bentuk tulang pada daerah wajah
-
Gangguan pertumbuhan
-
Pembengkakan hati dan limfa
-
Nafas pendek
-
Kulit kekuningan (jaundice)
Diagnosis Thalassemia
Thalassemia lebih sulit untuk didiagnosa dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan antara lain :
- Pemeriksaan darah, yang bisa digunakan untuk menunjukkan adanya anemia, mengevaluasi hemoglobin penderita, dan analisa DNA.
- Pemeriksaan gambaran darah tepi
Penanganan Thalassemia
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin perlu dilakukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
Transfusi Darah Pada Pasien Thalassemia
Sumber : http://blogs.tribune.com
Dokter Spesialis
Untuk informasi atau penanganan penyakit ini, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Penyakit ini belum dapat disembuhkan, oleh karenanya pencegahan penyebaran penyakit ini perlu dilakukan dengan mencegah mereka yang memiliki gen carier Thalasemia untuk tidak menikah dengan sesama pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat penyakit ini bisa memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor.
Gambaran % Kemungkinan Memiliki Keturunan Thalassemia
Sumber : http:nganhangmau.org
Referensi
- Mayo Clinic. Thalassemia. 2011.
- www.thalasemia.org