Semua
Obat
Suplemen
Alat Kesehatan
Kosmetik
Herbal
Ibu & Anak
Susu Bayi
Makanan & Minuman
Thalassemia
Penyakit Thalasemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dengan fungsi utama mengantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Karena hemoglobin yang tidak normal ini maka sel darah merah menjadi mudah rusak 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal berumur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya 23 hari.
Penyebab Thalassemia
Penyebab Thalassemia
Thalassemia disebabkan karena mutasi DNA sel-sel yang membentuk hemoglobin. Hemoglobin adalah substansi di sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi berkaitan dengan thalassemia diturunkan dari orangtua ke anak-anaknya. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alpha dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalassemia, produksinya berkurang, sehingga terjadi thalassemia alpha atau beta.
Pada thalassemia alpha, berat-ringannya penyakit bergantung pada jumlah gen yang bermutasi. Semakin banyak gen yang mutasi, thalassemia semakin berat. Pada thalassemia beta, berat-ringannya penyakit bergantung pada bagian molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Thalassemia Alpha
Ada empat gen dalam rantai hemoglobin alpha (masing-masing orangtua menurunkan dua gen).
- Bila satu gen bermutasi, tidak ada gejala thalassemia, tetapi penderitanya adalah carrier (pembawa gen) dan dapat menurunkannya ke anak-anaknya.
- Bila dua gen bermutasi, gejala thalassemia ringan.
- Bila tiga gen bermutasi, gejala thalassemia sedang hingga berat.
Mutasi empat gen jarang terjadi dan biasanya menyebabkan kematian bayi dalam kandungan. Bayi yang lahir dengan kondisi ini seringkali meninggal tidak lama setelah lahir, atau memerlukan terapi transfusi seumur hidupnya. Pada kasus yang jarang, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat ditangani dengan transfusi dan transplantasi sel punca.
Thalassemia Beta
Ada dua gen yang terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin beta, yang kita dapatkan dari orangtua (masing-masing orangtua memberikan satu gen).
- Bila satu gen bermutasi, gejala ringan. Kondisi ini disebut dengan thalassemia minor atau thalassemia beta.
- Bila dua gen bermutasi, gejala dapat sedang hingga berat. Kondisi ini disebut dengan thalassemia mayor, atau anemia Cooley.
Bayi yang lahir dengan dua gen hemoglobin beta yang defektif biasanya sehat saat lahir tetapi kemudian menunjukkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama. Bentuk yang lebih ringan, disebut dengan thalassemia intermedia, juga dapat terjadi akibat mutasi dua gen.
Faktor Risiko Thalasemia
- Ras Asia, China, Mediterania dan Afrika-Amerika.
- Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama.
Gejala Thalassemia
Gejala Thalassemia
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.Jenis thalassemia yang paling berat adalah alpha thalassemia mayor dan biasanya bayi yang menderita penyakit ini akan meninggal saat berada di dalam kandungan ketika usia kandungan sudah tua.
Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yaitu:
- Wajah pucat
- Insomnia
- Letih, lemah, lesu
- Berkurangnya nafsu makan
- Tubuh mudah mengalami infeksi
- Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
- Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.
Sumber gambar: 3billion.io
Gejala penyakit thalasemia kemudian berlanjut menjadi:
- Deformitas bentuk tulang pada daerah wajah
- Gangguan pertumbuhan
- Pembengkakan hati dan limfa
- Napas pendek
- Kulit kekuningan (jaundice)
Kapan Harus ke Dokter?
Konsultasikan dengan dokter anak Anda untuk mendapatkan pemeriksaan bila ada tanda-tanda atau gejala yang mengarah ke thalassemia.
Diagnosis Thalassemia
Diagnosis Thalassemia
Thalassemia lebih sulit untuk didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan antara lain:
- Pemeriksaan darah, yang bisa digunakan untuk menunjukkan adanya anemia, mengevaluasi hemoglobin penderita, dan analisis DNA.
- Pemeriksaan gambaran darah tepi
Penanganan Thalassemia
Pengobatan Thalassemia
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin perlu dilakukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
Komplikasi Thalassemia
Kemungkinan komplikasi thalassemia sedang hingga berat:
- Kelebihan zat besi. Penderita thalassemia dapat memiliki kelebihan zat besi dalam darah, baik karena penyakitnya sendiri atau akibat dari transfusi. Zat besi berlebihan dapat menyebabkan kerusakan jantung, liver dan sistem endokrin (termasuk kelenjar yang memproduksi hormon yang mengatur banyak proses dalam tubuh).
- Infeksi. Penderita thalassemia lebih berisiko terkena infeksi terutama bila limpa sudah diangkat.
Pada thalassemia berat, komplikasi yang dapat terjadi:
- Kelainan tulang. Thalassemia menyebabkan sumsum tulang melebar, sehingga tulang juga melebar dan strukturnya menjadi tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak. Melebarnya sumsum tulang juga menyebabkan tulang menjadi tipis, rapuh dan mudah patah.
- Pembesaran limpa. Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring zat yang tidak diinginkan, misalnya sel-sel darah yang sudah tua atau rusak. Thalassemia seringkali disertai dengan kerusakan sel darah merah dalam jumlah besar, sehingga limpa bekerja lebih keras dari normal dan membesar.
Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan mengurangi masa hidup sel darah merah yang ditransfusikan. Bila limpa terlalu besar, dokter mungkin akan menyarankan pengangkatan limpa.
- Pertumbuhan melambat. Kondisi anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menghambat pubertas.
- Masalah jantung. Gagal jantung kongestif dan irama jantung tidak normal dapat dikaitkan dengan thalassemia berat.
Prognosis Thalassemia
Transplantasi sumsum tulang dari saudara kandung yang kompatibel dapat memberikan kesempatan sembuh paling baik. Sayangnya sebagian besar penderita thalassemia tidak memiliki donor yang tepat. Selain itu, transplantasi sumsum tulang belakang adalah prosedur yang berisiko tinggi yang dapat menyebabkan komplikasi berat termasuk kematian.
Pada thalassemia ringan, angka harapan hidup biasanya normal. Meskipun kondisi sedang atau berat, angka harapan hidup dapat tetap baik bila pasien mengikuti rencana pengobatan dengan baik.
Dokter Spesialis
Untuk informasi atau penanganan penyakit ini, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Pencegahan Thalassemia
Penyakit ini belum dapat disembuhkan, oleh karenanya pencegahan penyebaran penyakit ini perlu dilakukan dengan mencegah mereka yang memiliki gen carier Thalasemia untuk tidak menikah dengan sesama pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat penyakit ini bisa memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor.
Referensi
- my.clevelandclinic.org. Thalassemias. 2022.
- www.mayoclinic.org. Thalassemia. 2021.
- www.thalasemia.org