Penyebab Neurofibromatosis

Neurofibromatosis disebabkan oleh mutasi (kelainan) genetik yang diturunkan di keluarga atau terjadi spontan. Setiap jenis neurofibromatosis disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang berbeda.

Terdapat tiga jenis neurofibromatosis :

• Tipe 1 (NF1), menyebabkan perubahan pada kulit dan tulang. Biasanya dimulai sejak lahir. Kelainan genetik terjadi pada kromosom 17.
• Tipe 2 (NF2), menyebabkan hilangnya pendengaran, bunyi berdenging pada telinga, dan gangguan keseimbangan. Biasanya dimulai sejak usia remaja. Kelainan genetik terletak pada kromosom 22.
• Schwannomatosis, menyebabkan nyeri yang hebat. Jenis ini adalah yang paling jarang ditemukan. Schwannomatosis mungkin berhubungan dengan mutasi gen SMARCB1 yang terletak pada kromosom 22. Mutasi gen lainnya dapat berhubungan dengan schwannomatosis. Terjadinya kelainan ini dapat diturunkan atau terjadi spontan, tetapi hal ini masih belum jelas diketahui.

Gejala Neurofibromatosis

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf.

Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik cafe au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.

Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah pada rangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata.

Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di pangkal saraf spinalis. Neurofibroma dapat menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya.

Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing.

Diagnosis Neurofibromatosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Penanganan Neurofibromatosis

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.

Pencegahan Neurofibromatosis

Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.

Referensi:

• Mayo Clinic. Neurofibromatosis. 2013.
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis. Medline Plus.