Penyebab Hereditary Spastic Paraparesis (HSP)

Hereditary Spastic Paraparesis disebabkan oleh kelainan genetik yang bersifat diturunkan, dengan gen yang biasanya bersifat dominan. Dengan demikian, anak-anak dari seseorang dengan kelainan ini memiliki kemungkinan sebesar 50% untuk terkena kelainan ini juga. Kelainan ini menyebabkan degenerasi pada jalur saraf yang membawa sinyal dari otak ke medula spinalis menuju otot.

Gejala Hereditary Spastic Paraparesis (HSP)

Refleks-refleks menjadi berlebihan, tungkai bawah kaku, tersentak-sentak, dan terjadi spasme otot (spastic gait). Kemampuan berjalan menjadi bertambah sulit. Penderita dapat tersandung karena mereka cenderung untuk berjalan dengan berjinjit dengan kaki mengarah ke dalam. Sepatu biasanya aus pada daerah ibu jari kaki. Sering terjadi kelelahan. Pada beberapa penderita, otot-otot tangan juga menjadi lemah dan kaku. 

Biasanya gejala perlahan-lahan akan memburuk, tetapi terkadang gejala akan tetap setelah pubertas. Kelainan ini tidak mempengaruhi usia harapan hidup.

Sekitar 10% penderita dengan kelainan ini memiliki kelainan yang lain yang berkaitan dengan kerusakan pada otot, medula spinalis, atau saraf. Misalnya, penderita dapat memiliki gangguan pada mata, menurunnya kendali otot, hilangnya pendengaran, retardasi mental, demensia, dan gangguan saraf tepi.

Diagnosis Hereditary Spastic Paraparesis (HSP)

Hereditary Spastic Paraparesis bisa didiagnosis dengan menyingkirkan kemungkinan gangguan lainnya yang menyebabkan gejala-gejala yang mirip, misalnya sklerosis multipel dan kompresi medula spinalis.

Selain itu juga perlu dilihat apakah terdapat anggota keluarga lainnya yang memiliki kelainan ini. Pemeriksaan darah (genetik) terkadang dilakukan untuk melihat gen yang menyebabkan kelainan ini.

Pengobatan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP)

Pengobatan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) difokuskan untuk menghilangkan gejala. Terapi fisik dan olahraga bisa membantu untuk menjaga mobilitas dan kekuatan otot, memperbaiki rentang gerak dan daya tahan, serta mencegah kram dan spasme otot.

Penanganan yang diberikan, berupa:

• Pengobatan untuk relaksasi otot
• Fisioterapi rutin untuk memperkuat kekuatan otot dan rentang gerak
• Pemakaian alat bantu, seperti bidai, tongkat, atau kruk, tetapi, ada juga yang perlu menggunakan kursi roda.

Referensi :

• R, Michael. Hereditary Spastic Paraparesis. Merck Manual Handbook. 2007.
• https://jnnp.bmj.com

Diperbarui 7 September 2023