Penyebab Distrofi Otot Duchenne dan Becker

Kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama. Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X. Oleh karena itu, meskipun seorang wanita bisa membawa gen ini, tetapi ia tidak akan mengalami gangguan, karena gen normal pada kromosom X yang satu dapat mengkompensasi kelainan gen pada kromosom X yang lain. Namun, setiap laki-laki yang memiliki kelainan gen akan mengalami gangguan ini, karena ia hanya memiliki satu kromosom X.

Gejala Distrofi Otot Duchenne dan Becker

Gejala utama distrofi otot Duchenne dan Becker adalah kelemahan otot, termasuk otot jantung dan otot-otot untuk pernapasan.

Distrofi Otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne mulai terjadi pada usia antara 2-3 tahun. Gejala awal yang ditemukan adalah hambatan perkembangan (terutama terlambat untuk mulai berjalan), kesulitan berjalan, berlari, melompat, atau menaiki tangga. Anak-anak bisa berulang kali jatuh, yang seringkali menyebabkan terjadinya patah tulang lengan atau tungkai. Anak berjalan dengan sempoyongan, seringkali berjalan dengan jari-jari kaki, dan kesulitan untuk bangun dari lantai. Pada usia 12 tahun, sebagian besar anak akan bergantung pada kursi roda. Kelemahan otot juga bisa terjadi pada otot jantung, sehingga bisa menimbulkan gangguan pada detak jantung.

Sumber gambar: www.mmitnetwork.com

Gejala lain yang bisa ditemukan:

• Gangguan intelektual yang hampir selalu mempengaruhi kemampuan verbal
• Abnormalitas kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
• Infeksi saluran napas. Otot pernapasan yang semakin lemah juga membuat anak rentan untuk terkena infeksi saluran napas, seperti pneumonia dan penyakit lainnya. Sebagian besar anak akan meninggal pada usia 20 tahun

Distrofi Otot Becker

Pada anak laki-laki dengan distrofi otot Becker, kelemahan otot yang terjadi lebih ringan dan muncul pertama kali saat anak sudah lebih besar, yaitu sekitar usia 12 tahun. Anak biasanya mampu untuk berjalan sampai usia sekitar 15 tahun, dan banyak yang masih tetap bisa berjalan sampai usia dewasa. Pola kelemahan yang terjadi mirip dengan distrofi otot Duchenne. Namun, sangat sedikit remaja yang bergantung dengan kursi roda. Sebagian besar penderita dapat bertahan hidup sampai usia 30-an atau 40-an.

Diagnosis Distrofi Otot Duchenne dan Becker

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang khas, misalnya anak laki-laki menjadi lemah dan tumbuh semakin lemah, terutama jika terdapat riwayat keluarga dengan distrofi otot atau kelemahan yang tidak jelas penyebabnya.

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain:

• Pemeriksaan kadar enzim kreatin kinase dalam darah
• Pemeriksaan genetik
• Biopsi otot
• Elektrokardiografi dan echokardiografi, bisa dilakukan untuk mendeteksi gangguan jantung pada anak-anak dengan distrofi otot Duchenne

Penanganan Distrofi Otot Duchenne dan Becker

Baik distrofi otot Duchenne atau Becker tidak dapat disembuhkan. Penanganan yang bisa diberikan antara lain berupa:

• Terapi fisik, latihan ringan, dan terkadang menggunakan penyangga kaki (ankle brace) di malam hari untuk membantu mencegah kontraksi otot yang menetap di sekitar sendi. Penyangga untuk tungkai bisa digunakan untuk membantu penderita agar tetap bisa berdiri atau berjalan.
• Pembedahan, terkadang diperlukan untuk membebasakan otot yang kencang dan nyeri, atau untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang yang abnormal (skoliosis).
• Jaga asupan makan. Anak-anak dengan distrofi otot hanya membutuhkan kalori yang lebih sedikit, karena mereka kurang aktif dibandingkan anak-anak yang lain. Untuk itu, hindari asupan makan yang berlebihan.
• Masker khusus untuk membantu bernapas, bisa digunakan untuk anak-anak dengan gangguan napas.
• Trakeostomi. Tindakan ini bisa dilakukan untuk anak-anak yang mengalami kesulitan bernapas, yaitu dengan cara memasang selang napas khusus ke dalam saluran napas (trakea) melalui sayatan kecil di leher bagian depan. Selang ini dihubungkan ke alat bantu napas mekanik (ventilator).

Pencegahan Distrofi Otot Duchenne dan Becker

Orang-orang dengan distrofi otot Duchenne atau Becker beserta anggota keluarganya dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui kemungkinan mewariskan rantai penyakit ini kepada anaknya.

Referensi:

• R, Michael. Duchenne and Becker Muscular Distrophies. Merck Manual Handbook. 2013.