Penyebab Sindroma Fanconi

Sindroma Fanconi bisa merupakan suatu gangguan yang bersifat diturunkan (herediter), atau bisa juga disebabkan oleh:

• Paparan obat-obat tertentu (misalnya obat kemoterapi dan obat anti-retroviral)
• Paparan terhadap logam berat atau bahan kimia lainnya
• Kekurangan vitamin D
• Transplantasi ginjal
• Mieloma multipel
• Amiloidosis

Gejala Sindroma Fanconi

Pada sindroma Fanconi yang diturunkan, gejala biasanya mulai muncul sejak bayi. Anak dengan sindroma Fanconi bisa mengeluarkan air kemih dalam jumlah yang sangat banyak dan pada akhirnya pertumbuhan menjadi melambat.

Pada orang dewasa, gejala mungkin tidak ditemukan, sampai gangguan telah berlangsung untuk beberapa waktu. Gejala yang paling sering terjadi pada orang dewasa adalah kelemahan dan nyeri tulang.

Diagnosis Sindroma Fanconi

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada serta hasil pemeriksaan, termasuk pemeriksaan darah dan air kemih. Namun, seringkali telah terjadi kerusakan pada tulang atau jaringan ginjal sebelum diagnosa dibuat.

Pengobatan Sindroma Fanconi

Sindroma Fanconi tidak dapat disembuhkan, tetapi gangguan ini bisa dikendalikan dengan pemberian terapi yang baik. Terapi yang efektif bisa mencegah terjadinya kerusakan lebih lanjut pada tulang dan jaringan ginjal, atau bahkan memperbaikinya.

Setelah diagnosis dipastikan, pengobatan bisa diberikan untuk mengatasi berbagai kondisi yang terjadi, misalnya mengatasi kadar kalium yang rendah, menetralkan keasaman darah, mengatasi gangguan tulang, dan mengatasi gagal ginjal, bisa dengan transplantasi ginjal.

Referensi:

• M, James I. Sindroma Fanconi. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.