Penyebab Sistinuria

Sistinuria disebabkan oleh adanya kelainan pada ginjal yang diturunkan dalam keluarga. Gen yang menyebabkan sistinuria bersifat resesif. Oleh karena itu, seseorang harus mendapatkan dua gen abnormal dari masing-masing orang tua untuk terjadinya gangguan ini.

Namun, orang-orang dengan satu gen abnormal bisa mengeluarkan asam amino sistin dalam jumlah yang lebih besar dari jumlah normal ke dalam air kemih, tetapi jarang terbentuk batu sistin.

Gejala Sistinuria

Gejala biasanya mulai muncul saat usia 10-30 tahun. Gejala awal yang seringkali terjadi adalah timbulnya nyeri hebat yang disebabkan oleh adanya batu sistin yang tersangkut di saluran kemih. Bisa ditemukan adanya darah dalam air kemih akibat adanya batu. Batu juga bisa menjadi tempat berkumpulnya bakteri, sehingga bisa menyebabkan terjadinya infeksi serius. Selain itu, adakalanya, bisa terjadi gagal ginjal.

Kapan Harus ke Dokter?

Periksakan diri ke dokter apabila Anda mengalami gejala batu ginjal, seperti misalnya:

• Nyeri perut, pinggang, punggung atau selangkangan
• Mual muntah
• Nyeri saat berkemih

Diagnosis Sistinuria

Seseorang yang mengalami batu saluran kemih berulang perlu melakukan pemeriksaan untuk melihat apakah terdapat sistinuria. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan antara lain pemeriksaan analisis air kemih dan pemeriksaan pencitraan, seperti ultrasonografi atau CT scan untuk menunjukkan adanya batu di dalam saluran kemih.

Pengobatan Sistinuria

Penanganan sistinuria bertujuan untuk:

- Mencegah terbentuknya batu sistin dengan menjaga kadar sistin dalam air kemih tetap rendah, misalnya dengan cara:

• Minum cukup air untuk menghasilkan air kemih yang banyak setiap hari.
• Minum air sebelum tidur, untuk mengurangi risiko terbentuknya batu saat malam hari, karena produksi air kemih yang lebih sedikit.

- Tindakan untuk mengatasi batu sistin yang terbentuk di saluran kemih. Batu yang kecil biasanya bisa keluar melalui air kemih dengan sendirinya, tetapi batu yang lebih besar mungkin memerlukan tindakan lebih lanjut, misalnya:

• Percutaneous nephrolithotripsy atau nephrolithotomy. Batu sistin terlalu keras untuk bisa dihancurkan dengan gelombang yang ditembakkan dari luar tubuh (ESWL - extracorporeal shock wave lithotripsy). Oleh karena itu, batu biasanya dihancurkan dan diangkat dengan melakukan tindakan percutaneous nephrolithotripsy atau nephrolithotomy.
• Ureteroscopy, untuk batu yang berada di saluran kemih bagian bawah.

Komplikasi Sistinuria

Komplikasi sistinuria berkaitan dengan efek dari banyaknya batu ginjal, diantaranya:

• Sumbatan ureter
• Infeksi ginjal
• Kerusakan ginjal dan ureter

Prognosis Sistinuria

Tidak ada pengobatan untuk sistinuria, dan ada risiko batu akan selalu terbentuk seumur hidup. Pasien juga dapat menjalani operasi berulang dan mengalami gangguan fungsi ginjal dan penurunan kualitas hidup.

Pencegahan Sistinuria

Karena sistinuria adalah penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Pencegahan difokuskan pada peningkatan konsumsi cairan dan mengoptimalkan pH urin. Perubahan makanan dan penggunaan obat juga diperlukan untuk mencegah terbentuknya batu sistin.

Dokter akan melakukan pemantauan dan memastikan pengobatan yang diberikan berhasil. Penderitanya akan menjalani pemeriksaan CT scan atau USG teratur untuk memantau batu yang terbentuk, dan pemeriksaan urin untuk memantau ekskresi sistin.

Referensi:

• cystinuria.org/prevention/
• emedicine.medscape.com/article/435678. 2024.
• my.clevelandclinic.org/health/diseases/17794-cystine-stones. 2024.
• www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470527/. 2023.