Penyebab Nephronophthisis dan Penyakit Kista Meduler

Kompleks nephronophthisis dan penyakit kista meduler merupakan sekelompok gangguan yang bersifat herediter (diturunkan dalam keluarga), di mana terjadi gangguan pada bagian ginjal yang berfungsi untuk memekatkan air kemih dan menyerap natrium.

Nephronophthisis merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal resesif, sehingga dibutuhkan satu gen abnormal dari masing-masing orang tua untuk terjadinya penyakit ini.

Penyakit kista meduler merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal dominan, sehingga cukup didapatkan satu gen abnormal dari salah satu orang tua untuk terjadinya penyakit ini. Adakalanya penyakit ini bisa terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit ginjal dalam keluarga. Gen yang abnormal bisa terjadi karena adanya mutasi genetik (gen menjadi abnormal tanpa sebab yang jelas), atau kelainan mungkin telah ada pada salah satu atau kedua orang tua tetapi tidak disadari.

Gejala Nephronophthisis dan Penyakit Kista Meduler

Penderita menghasilkan air kemih dalam jumlah yang berlebihan dan merasa sangat haus. Kondisi ini terjadi karena ginjal menjadi tidak mempu untuk memekatkan air kemih dan menahan natrium.

Gejala nephronophthisis biasanya mulai terjadi saat masa kanak-kanak atau awal masa remaja. Gejala bisa muncul saat usia satu tahun atau lebih, dan berhubungan dengan adanya retardasi mental. Orang-orang dengan nephronophthisis juga bisa mengalami gangguan pada mata dan hati. Seiring dengan perkembangan penyakit, bisa terjadi gagal ginjal pada masa kanak-kanak atau awal masa remaja, sehingga penderita bisa mengalami anemia, mual, dan kelemahan.

Pada penyakit kista meduler, gejala mulai muncul saat usia remaja atau awal usia dewasa. Rasa haus yang berlebihan dan produksi air kemih yang abnormal tidak seberat pada nephronophthisis dan organ-organ tubuh lainnya tidak mengalami gangguan. Gagal ginjal biasanya terjadi antara usia 34-65 tahun dan beberapa penderita juga bisa mengalami gout.

Diagnosis Nephronophthisis dan Penyakit Kista Meduler

Adanya riwayat penyakit ginjal dalam keluarga merupakan petunjuk yang penting untuk diagnosis penyakit ini. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan:

• Pemeriksaan laboratorium
• Pemeriksaan pencitraan (misalnya ultrasonografi atau CT scan), untuk mendeteksi adanya kista di dalam ginjal.
• Pemeriksaan genetik

Pengobatan Nephronophthisis-Penyakit Kista Meduler

Diperlukan asupan cairan dan garam (natrium) dalam jumlah besar setiap hari untuk mengkompensasi pengeluaran natrium yang berlebihan dan produksi air kemih dalam jumlah besar, terutama pada nephronophthisis. Jika telah terjadi gagal ginjal, maka perlu dilakukan dialisis atau transplantasi ginjal.

Referensi:

• B, Peter C. Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex. Merck Manual. 2006.