Penyebab Nail Patella Syndrome

Nail patella syndrome diturunkan dalam keluarga (herediter). Gen yang menyebabkan sindroma ini bersifat dominan, yang berarti anak-anak dari penderita cukup mendapatkan satu gen abnormal dari salah satu orang tua untuk terjadinya penyakit ini.

Gejala Nail Patella Syndrome

Gejala-gejala yang bisa ditemukan pada nail-patella syndrome:

• Penderta umumnya tidak memiliki atau hanya memiliki satu tempurung lutut
• Salah satu tulang lengan (radius) mengalami dislokasi pada sendi siku
• Terdapat kelainan bentuk tulang panggul
• Tidak terdapat kuku jari-jari tangan, atau, jika ada, kuku tidak terbentuk dengan baik, dimana terdapat lubang-lubang dan berkerut (pit and ridges)
• Pada sekitar 30-40% penderita, terdapat darah atau protein dalam air kemih
• Sekitar 30% penderita pada akhirnya bisa mengalami gagal ginjal

Kapan harus ke dokter ?

Penyakit ini merupakan penyakit yang langka dan merupakan kelainan dari genetik. Konsultasikan dan periksakan sedini mungkin jika anda atau keluarga anda, mengalami tanda dan gejala mengarah ke nail patella syndrome.

Diagnosis Nail Patella Syndrome

Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan:

• Pemeriksaan darah dan analisa air kemih
• Foto rontgen tulang
• Biopsi jaringan ginjal
• Pemeriksaan genetik, dianjurkan untuk orang-orang yang hendak memiliki keturunan.

Pengobatan Nail Patella Syndrome

Tidak ada terapi yang efektif untuk menyembuhkan sindroma ini. Menjaga tekanan darah dalam batas normal bisa memperlambat laju penurunan fungsi ginjal. Jika terjadi gagal ginjal, maka perlu dilakukan dialisis atau transplantasi ginjal.

Referensi:

• P, Frank, S, David D. Nail-Patella Syndrome. Merck Manual Handbook. 2008.