Penyebab Penyakit Wolman

Penyakit Wolman disebabkan oleh adanya kekurangan suatu enzim yaitu lysosomal acid lipase, yang menyebabkan terjadinya hiperlipidemia dan pembesaran hati.

Penyakit Wolman jarang terjadi, dan berhubungan dengan kelainan gen yang bersifat autosomal resesif, yang menyebabkan penimbunan trigliserida dan sejenis kolesterol tertentu, sehingga terbentuk sel-sel busa pada hati, limpa, kelenjar getah bening, dan jaringan lainnya. Serum kolesterol LDL (Low-Density-Lipoprotein) biasanya meningkat.

Gejala Penyakit Wolman

Penyakit Wolman mulai bermanifestasi sejak minggu pertama kehidupan, ditandai dengan bayi sulit menyusu, muntah-muntah, dan distensi perut sekunder karena pembesaran hati dan limpa. Endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal menyebabkan kelenjar menjadi keras (kalsifikasi). Selain itu juga bisa terjadi steatorrhea (tinja berlemak). Bayi biasanya meninggal dalam waktu 6 bulan bila tidak diberi penanganan.

Diagnosis Penyakit Wolman

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis dan adanya kekurangan enzim acid lipase pada biopsi hati. Diagnosis sebelum dilahirkan dapat dibuat berdasarkan tidak adanya aktivitas enzim acid lipase pada kultur villi chorionic. 

Pengobatan Penyakit Wolman

Terapi ezyme replacement dengan sebelipase alfa digunakan untuk penyakit ini.

Referensi:

• F, Chin To Fong. Lysosomal Storage Disease. Merck Manual. 2012.