Angioedema herediter adalah penyakit keturunan yang terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang berperan dalam mengendalikan peradangan, di mana dihasilkan sejumlah besar bradikinin yang mendorong terjadinya peradangan. Akibatnya, terjadi pembengkakan, biasanya pada kulit dan jaringan dibawahnya atau pada selaput lendir yang melapisi bagian tubuh tertentu (misalnya mulut, tenggorokan dan saluran pencernaan). Serangan seringkali dipicu oleh cedera dan infeksi virus; dan diperburuk oleh stres emosional.

Gejala yang dapat ditemukan antara lain:

• Adanya pembengkakan, biasanya pada tangan, kaki, wajah, genitalia, dan bokong yang muncul secara tiba-tiba, tanpa disertai rasa gatal. Pada sekitar 25% kasus, bisa didahului oleh kemerahan pada kulit.
• Mual, muntah, diare dan kram perut (akibat pembengkakan di saluran cerna)
• Kesulitan dalam bernapas (akibat pembengkakan saluran napas bagian atas)

Selain dengan melihat gejala-gejala yang ada, bisa dilakukan pemeriksaan darah untuk membantu untuk memastikan diagnosis, antara lain dengan memeriksa kadar C4 dalam darah, yang selalu turun selama serangan, dan biasanya tetap rendah selama periode diantara serangan.

Saat serangan terjadi, penderita perlu segera dibawa ke rumah sakit. Penderita yang mengalami penurunan tekanan darah akibat perembesan cairan dari pembuluh darah memerlukan terapi pengganti cairan melalui infus sampai tercapai hemodinamik yang stabil.

Pada kasus tertentu dengan pembengkakan saluran napas berat yang menyebabkan sumbatan jalan napas, perlu dilakukan intubasi (memasang pipa jalan napas buatan ke saluran napas) atau trakeostomi (pembedahan untuk membuka saluran napas, yaitu trakea, untuk membantu pernapasan).

Pemberian antihistamin dan obat-obat lain yang digunakan untuk mengatasi angioedema hanya memberi sedikit manfaat pada angioedema herediter.

Dokter mungkin akan menggunakan obat-obatan berikut untuk mengatasi atau mencegah serangan:

• berotralstat
• C1 esterase inhibitor
• Conestat alfa
• Ecallantide
• Icatibant
• Lanadelumab-flyo

Untuk mengurangi serangan angioedema, penderita sebaiknya menghindari faktor pencetus terjadinya serangan. 

Referensi:

• Michael M Frank. Hereditary Angioedema. 2013. Duke University Medical Center.
• D, David C. Hereditary Angioedema. Medline Plus. 2012.
• www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/hereditary-angioedema. 2021

(Diperbarui tanggal 6 September 2023)