Kelainan tulang dan otot bawaan merupakan kelainan pada tulang dan otot yang terjadi sejak lahir. Kondisi ini bisa terjadi pada berbagai bagian tubuh, seperti:

KELAINAN WAJAH BAWAAN

Celah Bibir dan Celah Langit-langit

Celah Bibir dan Celah Langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit mulut. Celah bibir (Bibir sumbing) adalah suatu ketidaksempurnaan penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung. Celah langit-langit adalah suatu celah abnormal pada langit-langit mulut yang berhubungan dengan saluran nafas di hidung.

Celah bibir dan celah langit-langit bisa terjadi secara bersamaan maupun sendiri-sendiri. Kelainan ini juga bisa terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya. Penyebabnya mungkin adalah mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia).

Selain tidak sedap dipandang, kelainan ini juga menyebabkan anak mengalami kesulitan ketika makan, gangguan perkembangan berbicara dan infeksi telinga. Faktor risiko untuk kelainan ini adalah riwayat celah bibir atau celah langit-langit pada keluarga serta adanya kelainan bawaan lainnya.

Gejalanya berupa:

• terpisahnya bibir, langit-langit, atau keduanya
• distorsi hidung
• infeksi telinga berulang
• berat badan tidak bertambah
• regurgitasi nasal ketika menyusu (air susu keluar dari lubang hidung)

Diagnosis didasarkan dari hasil pemeriksaan fisik di daerah wajah.

Pengobatan melibatkan beberapa disiplin ilmu, yaitu bedah plastik, ortodontis, terapi wicara dan lainnya. Pembedahan untuk menutup celah bibir biasanya dilakukan pada saat anak berusia 3-6 bulan. Penutupan celah langit-langit biasanya ditunda sampai terjadi perubahan langit-langit yang biasanya berjalan seiring dengan pertumbuhan anak (maksimal sampai anak berumur 1 tahun). Sebelum pembedahan dilakukan, bisa dipasang alat tiruan pada langit-langit mulut untuk membantu pemberian makan/minum susu.

Pengobatan mungkin berlangsung selama bertahun-tahun dan mungkin perlu dilakukan beberapa kali pembedahan (tergantung pada luasnya kelainan), tetapi kebanyakan anak akan memiliki penampilan yang normal serta berbicara dan makan secara normal pula. Beberapa diantara mereka mungkin tetap memiliki gangguan berbicara.

Sindroma Pierre Robin

Sindroma Pierre Robin adalah sekelompok kelainan yang terutama ditandai dengan adanya rahang bawah yang sangat kecil dengan lidah yang jatuh ke belakang dan mengarah ke bawah. Bisa juga disertai dengan tingginya lengkung langit-langit mulut atau celah langit-langit.

Penyebab pasti kelainan ini tidak diketahui, bisa merupakan bagian dari sindroma genetik. 

Gejalanya berupa:

• rahang yang sangat kecil dengan dagu yang tertarik ke belakang
• lidah tampak besar (sebenarnya ukurannya normal tetapi relatif besar jika dibandingkan dengan rahang yang kecil)
• lengkung langit-langit yang tinggi
• celah langit-langit lunak
• tercekik/tersedak oleh lidah

Bayi harus ditempatkan pada posisi membungkuk sehingga gaya tarik bumi akan menarik lidah ke depan dan saluran nafas tetap terbuka. Pada kasus yang agak berat perlu dipasang selang melalui hidung ke saluran udara untuk menghindari sumbatan saluran nafas. Jika terjadi sumbatan saluran nafas berulang, maka perlu dilakukan pembedahan. Kadang perlu dilakukan trakeostomi.

Menyusui atau memberi makan harus dilakukan secara sangat hati-hati untuk menghindari bayi tersedak dan masuknya cairan/makanan ke saluran nafas. Gangguan dalam pemberian makan/minum susu akan berkurang secara spontan, seiring dengan pertumbuhan rahang.

KELAINAN TULANG BELAKANG

Tortikolis Kongenital

Tortikolis Kongenital adalah suatu keadaan dimana leher bayi terpuntir ke salah satu sisi dan kepala miring ke sisi tersebut. Keadaan ini biasanya disebabkan oleh:

• Cedera pada otot atau pembuluh darah leher selama proses persalinan berlangsung
• Kelainan posisi kepala bayi ketika masih berada di dalam rahim
• Sindroma Klippel-Feil (penyatuan tulang belakang leher)
• Fusi atlanto-oksipital (penyatuan tulang belakang leher pertama dengan tulang tengkorak)

Gejalanya bisa berupa:

• pembengkakan otot leher
• kepala miring ke sisi yang terkena
• bahu pada sisi yang terkena tampak terangkat
• otot leher tampak kaku
• pergerakan leher terbatas
• tremor kepala

Tujuan pengobatan adalah meregangkan otot leher yang memendek. Pada bayi dan anak kecil dilakukan peregangan pasif. Jika teknik tersebut gagal, maka perlu dilakukan pembedahan pada usia pra-sekolah.

Skoliosis Kongenitalis

Skoliosis Kongenitalis adalah suatu kelainan pada lengkung tulang belakang bayi baru lahir. Kelainan ini jarang terjadi dan biasanya berhubungan dengan gangguan pada pembentukan tulang belakang atau tulang rusuk.

Skoliosis bisa menyebabkan kelainan bentuk tubuh yang serius pada anak yang sedang tumbuh, karena itu seringkali dilakukan tindakan pengobatan dengan memasang penyangga (brace) sedini mungkin. Jika keadaan anak semakin memburuk, mungkin perlu dilakukan pembedahan.

KELAINAN PINGGUL, TUNGKAI dan KAKI

Dislokasi Panggul Bawaan

Dislokasi Panggul Bawaan adalah suatu kelainan bentuk pada sendi panggul yang ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak.

Penyebab terjadinya dislokasi panggul tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik. Kelainan yang dirasakan mungkin baru muncul pada usia sekitar 30-40 tahun, dan bisa mengenai salah satu maupun kedua sisi panggul.

Kelainan ini lebih sering ditemukan pada:

• Anak pertama
• Bayi perempuan
• Bayi dalam letak bokong
• Riwayat dislokasi panggul pada keluarga

Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 bayi baru lahir.

Gejalanya bisa berupa:

• Pergerakan yang terbatas di daerah yang terkena
• Posisi tungkai yang asimetris
• Lipatan lemak paha yang asimetris
• Setelah bayi berumur 3 bulan; rotasi tungkai asimetris dan tungkai pada sisi yang terkena tampak memendek.

Pemeriksaan yang paling penting adalah USG panggul. Pada bayi yang lebih besar dan anak-anak bisa dilakukan rontgen panggul.

Pada awal masa bayi, tungkai diposisikan agar kaput femoralis berada di dalam asetabulum, yaitu dengan menekuk ke arah luar (seperti kodok). Kemudian dipasang alat untuk mempertahankan kaput femoralis tetap berada pada posisi tersebut. Jika posisi ini sulit dipertahankan, bisa digunakan gips yang secara periodik diganti sehingga pertumbuhan tulang tidak terhambat.

Jika tindakan tersebut tidak berhasil atau jika dislokasi diketahui setelah anak cukup besar, maka dilakukan tindakan pembedahan.

Torsio femoral adalah suatu keadaan dimana lutut menghadap ke depan atau ke samping. Keadaan ini seringkali membaik dengan sendirinya pada saat anak tumbuh dan mulai berdiri serta berjalan.

Dislokasi lutut adalah suatu keadaan dimana tungkai bawah pada lutut melipat ke depan. Kelainan ini jarang terjadi tetapi jika terjadi harus segera diatasi. Biasanya dilakukan tindakan menekuk lutut bayi secara perlahan ke depan dan ke belakang sebanyak beberapa kali/hari serta memasang bidai agar lutut tetap tertekuk.

Clubfoot (talipes) adalah suatu keadaan dimana bentuk atau posisi kaki terpuntir. Lengkung kaki bisa sangat tinggi, kaki berputar ke dalam atau ke luar. Clubfoot sejati disebabkan oleh kelainan anatomis. Jika tidak terdapat kelainan anatomis, maka keadaan ini bisa diperbaiki dengan pemasangan gips dan terapi fisik. Pengobatan dini dengan gips bisa memperbaiki clubfoot sejati tetapi biasanya perlu dilakukan pembedahan.

Amputasi Kongenital

Amputasi Kongenital (Missing Limbs) adalah suatu keadaan di mana bayi baru lahir tidak memiliki lengan atau tungkai atau bagian dari lengan maupun tungkai.

Penyebabnya tidak diketahui. Pemakaian talidomid sebagai obat untuk mengatasi morning sickness pada wanita hamil, diduga merupakan penyebab terjadinya kelainan ini. Agar anggota gerak lebih fungsional, bisa digunakan lengan atau tungkai palsu.

Osteogenesis Imperfekta

Osteogenesis Imperfekta adalah suatu keadaan di mana tulang-tulang menjadi rapuh secara abnormal.

Osteogenesis imperfekta merupakan suatu penyakit keturunan. Penyakit ini terjadi akibat adanya kelainan pada jumlah atau struktur kolagen tipe I, yang merupakan bagian penting dari tulang. Osteogenesis imperfekta ditemukan pada 1 diantara 20.000 bayi.

Karena tulang yang mudah patah, bayi biasanya terlahir dengan banyak tulang yang patah. Selama persalinan berlangsung, bisa terjadi trauma kepala dan perdarahan otak karena tulang tengkorak yang masih sangat lunak; bayi bisa meninggal dalam beberapa hari setelah lahir. Banyak bayi yang dapat bertahan hidup, tetapi patah tulang multipel seringkali menyebabkan kelainan bentuk dan dwarfisme (kerdil). Jika otaknya tidak terkena, maka kecerdasannya normal.

Trias osteogenesi imperfekta terdiri dari:

• tulang yang rapuh
• gangguan pendengaran
• sklera mata berwarna biru (bagian putih mata tampak kebiruan).

Tetapi tidak semua penderita memiliki sklera mata berwarna biru maupun gangguan pendengaran. Semua penderita memiliki tulang yang rapuh, tetapi tidak selalu terjadi patah tulang.

Gejala lain yang biasa ditemukan pada osteogenesis imperfekta:

• patah tulang, bisa mengenai lebih dari 1 tulang, bahkan bisa karena cedera ringan
• kelainan bentuk pada anggota gerak
• tuli (gangguan pendengaran konduktif bisa terjadi pada remaja dan dewasa)
• kelainan tulang belakang (kifosis atau kifoskoliosis)
• postur tubuh yang pendek
• kelainan gigi
• pektus karinatum
• pektus ekskavatum
• pes planus (kaki datar, seluruh telapaknya menyentuh lantai)
• persendian yang lemah
• hipermobilitas
• mudah memar
• tungkai melengkung

Rontgen tulang bisa menunjukkan adanya tanda-tanda patah tulang multipel.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tes kolagen pada biopsi kulit. Osteogenesis imperfekta yang berat dapat dilihat pada pemeriksaan USG yang dilakukan pada kehamilan 16 minggu.

Untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk, setiap patah tulang harus segera diperbaiki. Gizi yang baik dan latihan yang teratur bisa membantu meningkatkan kekuatan tulang dan otot. Terapi dan rehabilitasi fisik juga bisa dilakukan. Berenang merupakan olah raga yang baik sekali bagi penderita osteogenesis imperfekta.

Tindakan pembedahan terdiri dari pemasangan batang logam pada tulang agar tulang lebih kuat dan untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk. Beberapa penderita mungkin memerlukan bantuan brace atau tongkat penyangga.

Artrogriposis Multipel Kongenital

Artrogriposis Multipel Kongenital adalah suatu keadaan di mana satu atau beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur (memendek) sehingga tidak dapat ditekuk (pergerakannya terbatas).

Pada beberapa kasus, kelainan ini hanya menyerang sedikit sendi sehingga pergerakan masih mendekati normal. Pada kasus yang klasik, kelainan ini ditemukan pada tangan, pergelangan tangan, siku, bahu, pinggul, kaki dan lutut. Pada kasus yang sangat berat, hampir semua sendi terkena, termasuk sendi rahang dan punggung. Kontraktur sendi seringkali disertai dengan kelemahan otot sehingga pergerakan penderita menjadi lebih terbatas.

Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan merupakan penyakit keturunan.

Secara umum, terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan sendi bawaan:

1. Atrofi otot (penyusutan otot atau otot tidak terbentuk sebagaimana mestinya). Penyebab pasti dari terjadinya atrofi otot tidak diketahui, tetapi diduga disebabkan oleh:
   - Penyakit otot (misalnya distrofi muskuler kongenital)
   - Demam pada ibu hamil
   - Infeksi virus selama hamil, yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang menghantarkan gelombang saraf ke otot.
2. Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya jumlah cairan ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang tidak normal.
3. Kelainan bentuk pada sistem saraf pusat dan korda spinalis. Pada kasus ini, biasanya artrogriposis disertai oleh kelainan lainnya.
4. Gangguan pembentukan tendo, tulang, sendi atau lapisan sendi. Misalnya tendo tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang semestinya.

Terapi fisik dilakukan untuk memperbaiki kekuatan otot dan pergerakan sendi. Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk meningkatkan latihan peregangan sehingga sendi lebih mudah digerakkan. Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali digunakan gips.

Pembedahan sebaiknya dilakukan sebagai tindakan suportif terhadap tindakan pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum. Pembedahan biasanya dilakukan pada pergelangan kaki untuk mengembalikan posisi kaki sehingga bisa menahan beban dan berjalan. Kadang pembedahan dilakukan pada lutut, pinggul, siku dan pergelangan tangan agar posisinya lebih baik atau gerakannya lebih luas. Pada beberapa kasus dilakukan pemindahan tendo untuk memperbaiki fungsi otot.

Artrogriposis merupakan suatu kelainan yang non-progresif, artinya tidak semakin memburuk sejalan dengan bertambahnya usia anak. Bahkan dengan terapi fisik dan pengobatan lainnya, kemungkinan akan terjadi perbaikan fungsi yang berarti. Kebanyakan penderita memiliki tingkat kecerdasan yang normal dan ketika dewasa mampu hidup produktif dan mandiri.

KELAINAN OTOT

Otot pektoralis mayor di dada bisa tidak terbentuk sama sekali atau hanya terbentuk sebagian. Kelainan ini bisa berdiri sendiri atau terjadi bersamaan dengan kelainan pada tangan.

Sindroma Prune-Belly

Sindroma Prune-belly (Sindroma Eagle-Barrett) adalah suatu penyakit yang ditandai dengan triad:

• Kelainan otot perut (menyebabkan kulit perut mengkerut seperti buah plum yang dikeringkan)
• Testis yang tidak turun ke dalam kantung zakar
• Pelebaran saluran kemih.

Penyebabnya tidak diketahui. Selama masa janin, terdapat sumbatan aliran air kemih dari ginjal. Kelainan ini ditemukan pada 1 dari 30.000-40.000 bayi baru lahir. Lebih banyak ditemukan pada bayi laki-laki.

Ibu yang mengandung bayi dengan kelainan ini bisa mengalami oligohidramnion (kekurangan cairan ketuban) yang merupakan faktor predisposisi untuk terjadinya gangguan paru-paru pada bayi. Perut bayi tampak mengkerut, hal ini diperkuat dengan adanya kekurangan otot perut. Kelainan alat kelamin tampak sebagai undesensus testis. Hampir sepertiga bayi meninggal ketika lahir atau beberapa minggu kemudian akibat kelainan paru-paru, ginjal, atau keduanya.

Kelainan lain yang mungkin ditemukan adalah kelainan muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh), kelainan jantung dan kelainan usus.

Gejalanya berupa:

• oligohidramnion (air ketuban sedikit atau tidak ada)
• club foot

Kelainan saluran kemih yang bisa ditemukan:

• pelebaran struktur pada ginjal
• megaureter (pelebaran ureter)
• pelebaran kandung kemih
• megalouretra (pelebaran uretra)

Pemeriksaan yang bisa dilakukan:

• USG menunjukkan pelebaran ginjal, ureter atau kandung kemih
• Rontgen ginjal
• IVP (pielogram intravena)
• Rontgen dada

Untuk mempertahankan pengeluaran air kemih dan melindungi fungsi yang masih tersisa, maka bisa dilakukan pembedahan, yaitu berupa:

• Pielostomi (membuat lubang ke dalam ginjal, biasanya disertai dengan pemasangan selang drainase)
• Vesikostomi (membuat lubang ke dalam kandung kemih, biasanya disertai dengan pemasangan selang drainase)
• Bedah rekonstruktif
• Bedah prenatal untuk memperbaiki katup uretra posterior yang tidak membuka