Umumnya kita mengenal pemeriksaan kesehatan (medical checkup) untuk orang dewasa, tetapi sebenarnya ada pemeriksaan khusus untuk bayi yang baru lahir, yang disebut dengan pemeriksaan skrining.

Pemeriksaan skrining bayi baru lahir bertujuan untuk mencari gangguan perkembangan, genetik, dan metabolik pada bayi baru lahir. Pemeriksaan ini memungkinkan tindakan dilakukan sebelum gejala berkembang. Sebagian besar penyakit tersebut sangat jarang, tetapi dapat ditangani bila diketahui lebih awal dan dapat memberi perbedaan antara masalah seumur hidup dan perkembangan yang sehat.

Kapan Dilakukan Pemeriksaan Skrining Bayi Baru lahir?

Pemeriksaan darah secara umum dilakukan ketika bayi berusia 24 hingga 48 jam. Waktu ini sangat penting karena kondisi tertentu dapat tidak terdeteksi bila sampel darah diambil sebelum 24 jam. Bila darah diambil setelah bayi berusia 48 jam, bisa terjadi keterlambatan yang dapat mengancam jiwa dalam menangani kondisi bayi.

Idealnya, pemeriksaan pendengaran harus dilakukan sebelum bayi meninggalkan rumah sakit.

Apa Saja Skrining pada Bayi Baru Lahir?

Skrining bayi baru lahir terdiri dari tiga bagian: pemeriksaan darah, pemeriksaan pendengaran dan oksimetri denyut.

1.      Pemeriksaan Darah

·         Fenilketonuria (phenylketonuria, PKU)

PKU adalah kelainan metabolik. Metabolism merupakan proses di dalam tubuh yang mengubah makanan menjadi energi. Penyakit metabolik adalah setiap peyakit yang disebabkan oleh reaksi kimia tidak normal di dalam sel-sel tubuh. Bayi yang menderita PKU tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin. Fenilalanin adalah asam amino yang diperlukan untuk pertumbuhan normal anak dan untuk penggunaan protein normal. Asam amino adalah “bahan pembangun” protein yang menyusun otot dan bagian penting lainnya dari tubuh.

Fenilalanin yang terlalu banyak tertimbun dapat merusak jaringan otak dan dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan. Bila PKU terdeteksi lebih awal, pemberian formula khusus untuk bayi dengan fenilalanin rendah dapat mencegah disabilitas intelektual. Diet rendah fenilalanin diperlukan selama masa kanak-kanak dan remaja dan terkadang hingga dewasa. Diet ini tidak mengkonsumsi makanan tinggi protein, sehingga penderita PKU seringkali memerlukan formula tambahan khusus sebagai pengganti nutrisi.

·         Hipotiroidisme kongenital

Tiroid, sebuah kelenjar yang berada di depan leher, melepaskan hormon yang mengontrol metabolism dan pertumbuhan. Hormon ini mengontrol seberapa cepat tubuh menggunakan energi, dan juga merupakan faktor penting dalam membantu anak tumbuh.

Bayi dengan hipotiroidisme kongenital tidak memiliki hormon tiroid yang cukup. Kondisi ini dapat menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan otak melambat. Bila hipotiroidisme kongenital terdeteksi lebih awal, bayi dapat ditangani dengan dosis oral hormon tiroid.

·         Galaktosemia

Bayi yang mengalami galaktosemia kekurangan enzim yang mengubah galaktosa (salah satu dari dua gula yang terdapat dalam laktosa) menjadi glukosa, sumber energi untuk sel-sel tubuh.

Pada bayi dengan galaktosemia, susu (termasuk ASI) dan produk susu lainnya harus dikeluarkan dalam diet. Bila tidak, galaktosa dapat menumpuk dalam tubuh dan merusak sel, organ, menyebabkan kebutaan, disabilitas intelektual berat, gangguan pertumbuhan dan bahkan kematian. Banyak bentuk galaktosemia yang tidak terlalu berat tidak memerlukan penanganan.

·         Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit adalah gangguan darah yang diturunkan dari orang tua. Penyakit ini mempengaruhi protein dalam sel darah merah (hemoglobin) yang membantu membawa oksigen ke seluruh tubuh. Sel-sel darah merah dengan hemoglobin normal bergerak dengan mudah dalam aliran darah karena bentuknya yang bundar dan fleksibel. Tetapi pada penyakit sel sabit, sel darah merah berubah bentuk menjadi melengkung dan seperti sabit. Sel-sel ini juga menjadi lengket, kaku dan mudah rusak. Hal ini menyebabkan sel-sel darah tersebut sulit bergerak dalam aliran darah.

Penyakit sel sabit dapat menyebabkan episode nyeri, kerusakan organ vital seperti paru-paru dan ginjal, dan bahkan kematian. Anak-anak kecil dengan penyakit sel sabit rentan terhadap infeksi bakteri berbahaya, seperti pneumonia (radang paru) danmeningitis (radang otak).

Skrining penyakit sel sabit dapat membantu dokter memonitor gejala lebih ketat dan dapat mendeteksi penyakit lain yang dipengaruhi hemoglobin.

·         Defisiensi biotinidase

Bayi yang mengalami defisiensi biotinidase tidak memiliki biotinidase yang cukup, yaitu enzim yang recycle biotin (vitamin B) dalam tubuh. defisiensi biotinidase dapat menyebabkan kejang, kontrol otot buruk, masalah dengan sistem daya tahan tubuh, gangguan pendengaran, disabilitas intelektual, koma, dan bahkan kematian. Bila defisiensi biotin cepat terdeteksi, masalah dapat dicegah dengan memberikan ekstra biotin pada bayi.

·         Hiperplasia adrenal kongenital

Hyperplasia adrenal kongenital adalah sekelompok gangguan yang melibatkan hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Kelaianan ini menyebabkan kelenjar adrenal menghasilkan androgen (hormon steroid pria) berlebihan, dan pada beberapa kasus, menyebabkan tidak mencukupinya hormon yang mengatur keseimbangan garam dalam tubuh.

Hyperplasia adrenal kongenital dapat mempengaruhi perkembangan alat kelamin dan dapat menyebabkan kematian akibat kehilangan garam dari ginjal. Terapi jangka panjang dengan suplementasi hormon dapat menangani kondisi ini.

·         Penyakit maple syrup

Bayi yang mengalami penyakit maple syrup (maple syrup urine disease, MSUD) tidak memiliki enzim untuk memproses tiga asam amino yang diperlukan untuk pertumbuhan tubuh normal. Ketika asam amino tersebut tidak diproses dengan benar, terjadi penumpukan di dalam tubuh. Bila tidak terdeteksi dan ditangani lebih awal, MSUD dapat menyebabkan disabilitias intelektual, disabilitas fisik, dan bahkan kematian.

MSUD membuat urin berbau seperti sirup maple, atau seperti bau gula yang terbakar. Bayi dengan MSUD biasanya tidak nafsu makan dan sangat rewel. Diet yang sangat terkontrol berupa makanan yang tidak mengandung tiga jenis asam amino tersebut dapat mencegah MSUD. Bayi dengan MSUD seringkali diberikan formula yang melengkapi kebutuhan nutrisi.

·         Tirosinemia

Bayi dengan tirosinemia mengalami kesulitan memproses asam amino tirosin. Bila tirosin menumpuk dalam tubuh, akan menyebabkan disabilitas intelektual ringan, gangguan keterampilan berbahasa, masalah hati, dan bahkan kematian akibat gagal hati.

Terapi untuk tirosinemia memerlukan diet khusus dan terkadang transplantasi hati. Diagnosis dan terapi yang lebih awal dapat mengatasi masalah jangka panjang.

·         Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yang terutama mempengaruhi paru dan sistem pencernaan dan membuat penderitanya rentan mengalami infeksi paru. Belum diketahui terapi untuk fibrosis kistik. Penanganan mencakup pencegahan infeksi paru serius (terkadang dengan antibiotik) dan memberikan nutrisi yang mencukupi.

Deteksi awal dapat membantu dokter mengurangi masalah yang berkaitan dengan fibrosis kistik, tetapi dampak sebenarnya dari skrining pada bayi masih harus ditentukan.