Penyebab Rakhitis Hipofosfatemik

Rakhitis hipofosfatemik merupakan gangguan yang sangat jarang terjadi dan hampir selalu diturunkan dalam keluarga (herediter), yaitu melalui gen dominan yang dibawa oleh kromosom X.

Kelainan genetik ini menyebabkan gangguan pada ginjal, dimana ginjal mengeluarkan fosfat dalam jumlah besar ke dalam urin , sehingga menyebabkan rendahnya kadar fosfat di dalam darah.

Fosfat sangat penting sebagai pertumbuhan dan kekuatan pada tulang. Kekurangan fosfat dalam darah menyebabkan gangguan pada tulang. Wanita dengan rakhitis hipofosfatemik biasanya memiliki gangguan tulang yang lebih ringan dibandingkan penderita pria.

Pada kasus yang jarang, gangguan ini juga bisa disebabkan oleh kanker tertentu, misalnya giant cell tumor pada tulang, sarkoma, kanker prostat, dan kanker payudara.

Rakhitis hipofosfatemik tidak sama dengan rakhitis yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D.

Gejala Rakhitis Hipofosfatemik

Rakhitis hipofosfatemia biasanya mulai menimbulkan gejala pada tahun pertama kehidupan atau saat anak sudah dapat berjalan ditandai dengan kaki tertekuk atau kaki busur dan kelainan bentuk tulang lainnya seperti perawakan pendek, nyeri pada tulang, nyeri sendi, serta kelainan gigi.

"Craniosynostosis"

Sumber : https://irhto.com

Diagnosis Rakhitis Hipofosfatemik

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan laboratorium yang menunjukkan kadar kalsium dalam darah yang normal, tetapi kadar fosfat dalam darah rendah.

Pengobatan Rakhitis Hipofosfatemik

Pengobatan bertujuan untuk meningkatkan kadar fosfat dalam darah, sehingga menunjang pembentukan tulang yang normal. Pengobatan dilakukan dengan cara memberikan tambahan fosfat yang dikombinasi dengan kalsitriol (bentuk aktif dari vitamin D). Jumlah fosfat dan kalsitriol yang diberikan harus ditentukan dengan baik karena seringkali bisa menyebabkan peningkatan kadar kalsium dalam darah, akumulasi kalsium dalam jaringan ginjal atau terbentuknya batu ginjal.

Orang yang menderita rakhitis hipofosfatemia paling umum diberikan obat burosumab dan tidak diberikan terapi fosfat dan kalsitriol yang dijelaskan di atas. Burosumab adalah antibodi monoklonal dan diberikan melalui suntikan di bawah kulit. Ini membantu meningkatkan kadar fosfor dalam darah, membantu mengurangi keparahan rakhitis, dan pada anak-anak dapat menambah tinggi badan. Burosumab dapat diberikan kepada anak-anak dan orang dewasa.

Pada beberapa orang dewasa, rakhitis hipofosfatemik yang disebabkan oleh kanker bisa membaik secara signifikan setelah kanker penyebabnya diatasi.

Referensi:

• B, Peter C. Hypophosphatemic Rickets. Merck Manual Home Health Handbook. 2006.
• www.msdmanuals.com
• www.ncbi.nlm.nih.gov

Diperbarui 7 September 2023