Hiperlipidemia Herediter
Hiperlipidemia Herediter (Hiperlipoproteinemia) adalah tingginya kadar kolesterol dan trigliserida yang sifatnya diturunkan. Hiperlipidemia herediter mempengaruhi sistem tubuh dalam fungsi metabolisme dan membuang lemak.
Terdapat 5 jenis hiperlipoproteinemia yang masing-masing memiliki gambaran lemak darah serta risiko yang berbeda:
- Hiperlipoproteinemia tipe I.
Disebut juga hiperkilomikronemia familial, merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi dan ditemukan pada saat lahir. Di mana tubuh penderita tidak mampu membuang kilomikron dari dalam darah. Anak-anak dan dewasa muda dengan kelainan ini mengalami serangan nyeri perut berulang. Hati dan limpa membesar, terdapat pertumbuhan lemak berwarna kuning-pink (xantoma eruptif) pada kulit. Pemeriksaan darah menunjukkan kadar trigliserida yang sangat tinggi. Penyakit ini tidak menyebabkan terjadi aterosklerosis tetapi bisa menyebabkan pankreatitis, yang bisa berakibat fatal. Penderita diharuskan menghindari semua jenis lemak (baik lemah jenuh, lemak tak jenuh maupun lemak tak jenuh ganda).
- Hiperlipoproteinemia tipe II.
Disebut juga hiperkolesterolemia familial, merupakan suatu penyakit keturunan yang mempercepat terjadinya aterosklerosis dan kematian dini, biasanya karena serangan jantung. Kadar kolesterol LDL tinggi. Endapan lemak membentuk pertumbuhan xantoma di dalam tendon dan kulit. 1 diantara 6 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 40 tahun dan 2 diantara 3 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 60 tahun.
Penderita wanita juga memiliki resiko, tetapi terjadinya lebih lambat. 1 dari 2 wanita penderita penyakit ini akan mengalami serangan jantung pada usia 55 tahun. Orang yang memiliki 2 gen dari penyakit ini (jarang terjadi) bisa memiliki kadar kolesterol total sampai 500-1200 mg/dL dan seringkali meninggal karena penyakit arteri koroner pada masa kanak-kanak.
Tujuan pengobatan adalah untuk menghindari faktor risiko, seperti merokok, dan obesitas, serta mengurangi kadar kolesterol darah dengan mengkonsumsi obat-obatan. Penderita diharuskan menjalani diet rendah lemak atau tanpa lemak, terutama lemak jenuh dan kolesterol serta melakukan olah raga secara teratur. Menambahkan bekatul gandum pada makanan akan membantu mengikat lemak di usus. Seringkali diperlukan obat penurun lemak.
- Hiperlipoproteinemia tipe III.
Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan tingginya kadar kolesterol VLDL dan trigliserida. Pada penderita pria, tampak pertumbuhan lemak di kulit pada masa dewasa awal. Pada penderita wanita, pertumbuhan lemak ini baru muncul 10-15 tahun kemudian. Baik pada pria maupun wanita, jika penderitanya mengalami obesitas, maka pertumbuhan lemak akan muncul lebih awal. Pada usia pertengahan, aterosklerosis seringkali menyumbat arteri dan mengurangi aliran darah ke tungkai.
Pemeriksaan darah menunjukkan tingginya kadar kolesterol total, trigliserida, dan VLDL. Penderita seringkali mengalami diabetes ringan dan peningkatan kadar asam urat dalam darah.
Pengobatannya meliputi pencapaian dan pemeliharaan berat badan ideal serta mengurangi asupan kolesterol dan lemak jenuh. Biasanya diperlukan obat untuk menurunkan kadar lemak. Kadar lemak hampir selalu dapat diturunkan sampai normal, sehingga memperlambat terjadinya aterosklerosis.
- Hiperlipoproteinemia tipe IV.
Merupakan penyakit umum yang sering menyerang beberapa anggota keluarga dan menyebabkan tingginya kadar trigliserida. Penyakit ini bisa meningkatkan risiko terjadinya aterosklerosis. Penderita seringkali mengalami kelebihan berat badan dan diabetes ringan.
Penderita dianjurkan untuk mengurangi berat badan, mengendalikan diabetes dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak darah.
- Hiperlipoproteinemia tipe V.
Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, di mana tubuh tidak mampu memetabolisme dan membuang kelebihan trigliserida sebagaimana mestinya.
Selain diturunkan, penyakit ini juga bisa terjadi akibat:
- penyalahgunaan alkohol
- diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
- gagal ginjal
- makan setelah menjalani puasa selama beberapa waktu.
Jika diturunkan, biasanya penyakit ini muncul pada masa dewasa awal.
Ditemukan sejumlah besar pertumbuhan lemak (xantoma) di kulit, pembesaran hati dan limpa serta nyeri perut. Biasanya terjadi diabetes ringan dan peningkatan asam urat. Banyak penderita yang mengalami kelebihan berat badan. Komplikasi utamanya adalah pankreatitis, yang seringkali terjadi setelah penderita makan lemak dan bisa berakibat fatal.
Pengobatannya berupa penurunan berat badan, menghindari lemak dalam makanan dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak.
Penyebab Hiperlipidemia herediter
Penyebab Hiperlipidemia Herediter
Hiperlipidemia herediter atau familial disebabkan karena mutasi kromosom 19. Mutasi ini diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua.
Gejala Hiperlipidemia herediter
Gejala Hiperlipidemia Herediter
Gejala dapat bervariasi, meskipun begitu, seiring dengan berkembangnya penyakit, dapat muncul gejala seperti:
- nyeri dada
- linglung
- luka di kaki yang tidak menyembuh
- kram, terutama di betis
Karena seringkali tidak ada gejala, satu-satunya cara mengetahui dengan pasti adalah dengan pemeriksaan darah. Hiperlipidemia keturunan biasanya sudah muncul pada masa remaja.
Kapan Harus ke Dokter?
Apabila terdapat riwayat kolesterol atau trigliserida tinggi dalam keluarga, periksakan diri ke dokter dengan teratur.
Diagnosis Hiperlipidemia herediter
Diagnosis Hiperlipidemia Herediter
Bila pada pemeriksaan darah ditemukan hasil yang tinggi tetapi tidak ada gejala, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kemungkinan hiperlipidemia herediter.
Penanganan Hiperlipidemia herediter
Pengobatan Hiperlipidemia Herediter
Pengobatan biasanya menggunakan obat golongan statin untuk menurunkan kadar LDL dan trigliserida. Obat lain misalnnya ezetimibe dapat digunakan juga sebagai tambahan statin. Dokter mungkin juga akan memberikan obat PCSK9 inhibitor, yang disuntikkan setiap satu bulan sekali.
Anda akan diminta untuk mengikuti diet berbasis tanaman yang rendah lemak trans dan lemak jenuh, dan berolahraga dengan teratur.
Komplikasi Hiperlipidemia Herediter
Penyakit ini cenderung mempercepat komplikasi pada jantung dan pembuluh darah, seperti aterosklerosis, penyakit arteri koroner, atau infark miokard. Hal ini dikarenakan kerusakan akibat meningkatnya kadar lipid terjadi sejak masih muda.
Penderita hiperlipidemia keturunan juga memiliki angka rata-rata obesitas dan intoleransi glukosa yang lebih tinggi.
Prognosis Hiperlipidemia Herediter
Penderita kondisi ini lebih berisiko terkena penyakit jantung di usia lebih muda dibandingkan dengan populasi umum. Meskipun merupakan faktor risiko utama dari penyakit jantung, kondisi ini dapat diobati. Dan karena merupakan kondisi serius yang dialami seumur hidup, seringkali diperlukan tindakan yang agresif dan berkelanjutan untuk mengontrol kadar lemak darah, dengan obat-obatan dan perubahan gaya hidup.
Penelitian menunjukkan bahwa pemeriksaan dan diagnosis awal dapat memperbaiki harapan hidup, dan Anda dapat menikmati hidup sehat meskipun dengan kondisi ini.
Dokter Spesialis
Untuk informasi atau penanganan penyakit ini, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Pencegahan Hiperlipidemia Herediter
Karena merupakan kondisi yang diturunkan, hiperlipidemia herediter tidak dapat dicegah. Akan tetapi Anda dapat menurunkan risiko masalah kardiovaskular, termasuk mengkonsumsi obat-obatan yang diberikan oleh dokter.
Referensi
Referensi:
- my.clevelandclinic.org. Familial Hypercholesterolemia. 2024.
- www.healthline.com. Familial Combined Hyperlipidemia and Other Inherited Lipid Disorders. 2022.
- www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK592399/. 2023.