Penyebab Sindroma Alport

Sindroma Alport biasanya disebabkan oleh kelainan gen yang terdapat pada kromosom X, tetapi terkadang bisa juga disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom autosomal. Sindroma Alport bisa menyebabkan penyakit ginjal kronis, yang kadang disertai dengan hilangnya sebagian besar fungsi ginjal (gagal ginjal).

Gejala Sindroma Alport

Wanita yang memiliki gen abnormal pada salah satu kromosom X biasanya tidak menunjukkan gejala, meskipun fungsi ginjalnya mungkin akan kurang efisien dibandingkan normal. Pada sebagian besar penderita terdapat darah dalam air kemih, dan adakalanya terjadi gagal ginjal.

Pria yang memiliki gen abnormal pada kromosom X akan mengalami gangguan yang lebih berat, karena tidak ada kromosom X lainnya yang bisa mengkompensasi kelainan yang ada. Pria biasanya mengalami gagal ginjal pada usia antara 20-30 tahun, tetapi pada beberapa orang, gagal ginjal baru terjadi saat usia 40-50 tahun. Pada orang-orang dengan kelainan gen pada dua kromosom autosomal, fungsi ginjal akan memburuk secara perlahan dan biasanya terjadi gagal ginjal.

Gejala-gejala yang berhubungan dengan gangguan ginjal:

• Adanya darah dalam air kemih. Gejala ini paling sering terjadi dan merupakan manifestasi awal sindroma Alport.
• Adanya protein dalam air kemih
• Tekanan darah yang tinggi (hipertensi)

Sindroma Alport juga bisa mengani organ-organ tubuh lainnya, selain ginjal. Beberapa gangguan yang bisa terjadi: gangguan pendengaran, katarak, kelainan pada mata lainnya yang kadang menyebabkan kebutaan, penurunan jumlah trombosit, dan gangguan saraf.

Kapan harus ke dokter?

Segeralah konsultasikan diri anda ke dokter, jika anda mempunyai keluhan dan tanda sindroma alport, seperti:

• Adanya darah ditemukan saat berkemih
• Tekanan darah tinggi di usia muda
• Riwayat keluarga kandung pernah mengalami penyakit ini

Diagnosis Sindroma Alport

Diagnosis didasarkan pada riwayat penyakit dan hasil pemeriksaan. Riwayat penyakit dalam keluarga dan hasil pemeriksaan air kemih anggota keluarga terdekat juga penting untuk menunjang diagnosis. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan:

• Pemeriksaan darah dan air kemih
• Audiometri, untuk memeriksa fungsi pendengaran
• Pemeriksaan mata
• Ultrasonografi ginjal
• Biopsi ginjal
• Pemeriksaan genetik, terutama dianjurkan untuk penderita yang hendak memiliki keturunan.

Pengobatan Sindroma Alport

Belum ada terapi yang telah terbukti bisa mencegah terjadinya gagal ginjal pada orang-orang dengan sindroma Alport. Tujuan terapi adalah untuk memantau dan mengendalikan penyakit, serta mengatasi gejala-gejala yang ada. Oleh karena itu, perlu dilakukan pemeriksaan secara teratur untuk mendeteksi dan mengatasi gangguan yang terjadi sejak dini.

Beberapa penanganan yang bisa dilakukan antara lain:

• Membatasi asupan cairan dan memperbaiki asupan makanan
• Dialisis atau transplantasi ginjal, jika terjadi gagal ginjal.
• Operasi untuk memperbaiki katarak atau kerusakan pada lensa mata.
• Belajar membaca gerak bibir atau bahasa isyarat dan menggunakan alat bantu dengar, jika terjadi ketulian. Selain itu, perlu digunakan pelindung telinga jika berada pada lingkungan yang bising.

Pencegahan Sindroma Alport

Penyuluhan dan konsultasi genetik perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat kemungkinan untuk terjadi hal yang sama pada keturunan penderita nantinya.

Referensi:

• J, Navin. Hereditary Nephritis. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.