Penyebab Hemofilia

Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan; diturunkan melalui ibu tetapi hampir selalu menyerang anak laki-laki.

Jika terjadi perdarahan, tubuh secara otomatis akan membentuk bekuan darah yang dapat menghentikan perdarahan.

Proses ini terjadi karena adanya faktor-faktor yang mendorong terjadinya pembekuan (faktor-faktor pembekuan). Hemofilia disebabkan oleh kekurangan dari faktor pembekuan ini.

Terdapat beberapa jenis hemofilia:

1. Hemofilia A (Hemofilia klasik) adalah jenis hemofilia yang paling sering terjadi (meliputi 80% kasus).
2. Hemofilia B (penyakit Christmas) adalah jenis hemofilia nomor dua tersering.
3. Hemofilia C. Gejala-gejala yang terjadi pada hemofilia C biasanya ringan.

Gen yang menyebabkan terjadinya hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, maka hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari salah satu gen hemofilia ibunya. Kebanyakan wanita yang memiliki gen hemofilia biasanya bersifat karier dan tidak menimbulkan tanda atau gejala apapun.

Hemofilia A atau B juga mungkin terjadi akibat mutasi genetik spontan.

Pada hemofilia C, gen yang menyebabkan hemofilia C dapat diturunkan ke anak dari kedua orang tuanya. Hemofilia C dapat terjadi baik pada anak laki-laki maupun perempuan.

Gejala Hemofilia

Biasanya episode perdarahan pertama terjadi sebelum usia 18 bulan, dan seringkali terjadi setelah mendapat cedera ringan. Anak menjadi mudah memar. Bisa terjadi perdarahan berulang di dalam sendi dan otot dan pada akhirnya bisa menyebabkan kelainan bentuk yang melumpuhkan.

Perdarahan juga bisa menyebabkan pembengkakan dasar lidah sehingga menyumbat saluran napas dan terjadi gangguan pernapasan. Benturan ringan di kepala bisa memicu terjadinya perdarahan di tulang tengkorak, yang bisa menyebabkan kerusakan otak dan kematian.

Tanda dan gejala dari perdarahan spontan antara lain:

1. Banyak terdapat memar yang besar
2. Nyeri dan pembengkakan sendi akibat perdarahan
3. Perdarahan atau memar yang tidak diketahui sebabnya
4. Adanya darah di dalam air kencing atau feses (kotoran)
5. Waktu perdarahan yang lebih lama setelah penderita mengalami cedera misalnya akibat terpotong, setelah operasi atau cabut gigi
6. Perdarahan dari hidung (mimisan) tanpa diketahui sebabnya
7. Rasa kencang pada sendi-sendi
8. Pada bayi biasanya menjadi rewel tanpa sebab yang jelas
9. Perdarahan yang tidak wajar setelah imunisasi

Tanda dan gejala kegawatan pada hemofilia meliputi: 

1. Nyeri, pembengkakan, dan rasa panas pada sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul, dan bahu, serta pada otot tangan dan kaki.
2. Perdarahan hebat akibat cedera
3. Sakit kepala hebat yang tidak hilang-hilang
4. Muntah terus menerus
5. Kelelahan yang hebat
6. Nyeri pada leher
7. Penglihatan ganda

Kapan Harus ke Dokter?

Segera ke rumah sakit bila Anda atau anak Anda mengalami:

• Tanda atau gejala perdarahan otak
• Cedera yang terus berdarah (tidak berhenti)
• Sendi-sendi yang bengkak yang hangat saat disentuh dan nyeri ketika ditekuk

Diagnosis Hemofilia

Jika seorang anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka patut dicurigai apakah menderita hemofilia. Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan.

Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor pembekuan.

Pengobatan Hemofilia

Biasanya pengobatan hemofilia meliputi transfusi untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan. Namun, beberapa penderita bisa membentuk antibodi terhadap faktor pembekuan yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif.

Jika terjadi perdarahan pada sendi, juga diperlukan terapi fisik untuk mempertahankan mobilitasnya dan mencegah kekakuan sendi. Pada kasus tertentu di mana terjadi kerusakan sendi akibat perdarahan interna berulang, mungkin diperlukan penggantian sendi dengan sendi buatan.

Jika penderita mendapat cedera ringan, seperti luka kecil atau tergores, penekanan dan pembalutan perban dapat membantu mengatasi perdarahan.

Untuk perdarahan pada area kecil di kulit dapat dibantu dihentikan dengan menggunakan kompres es batu.

Penderita hemofilia harus menghindari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi.

Penderita juga harus menghindari pemakaian obat-obatan seperti aspirin, warfarin, heparin dan obat pereda nyeri tertentu (misalnya obat anti peradangan non-steroid seperti ibuprofen), yang bisa memperburuk gangguan perdarahan.

Komplikasi Hemofilia

Komplikasi hemofilia diantaranya:

• Perdarahan internal dalam. Perdarahan pada otot sebelah dalam dapat menyebabkan tungkai membengkak dan dapat menekan saraf sehingga timbul gejala nyeri atau mati rasa. Hal ini dapat mengancam nyawa bergantung pada lokasi perdarahan.
• Perdarahan dalam tenggorokan atau leher, yang dapat mempengaruhi kemampuan bernapas.
• Kerusakan sendi. Perdarahan internal dapat menekan sendi yang menimbulkan nyeri. Bila dibiarkan, perdarahan internal yang sering terjadi dapat menyebabkan arthritis atau kerusakan sendi.
• Infeksi. Bila faktor pembekuan yang digunakan untuk  mengobati hemofilia berasal dari darah manusia, ada peningkatan risiko infeksi virus, seperti hepatitis C.
• Reaksi menyimpang dari pengobatan faktor pembekuan. Pada sebagian penderita hemofilia berat, sistem kekebalan tubuh memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengatasi perdarahan. Ketika hal ini terjadi, sistem kekebalan tubuh membentuk protein yang mencegah faktor pembekuan bekerja, sehingga membuat pengobatan menjadi kurang efektif.

Referensi:

• my.clevelandclinic.org. Hemophilia. 2022.
• www.mayoclinic.org. Hemophilia. 2023.