Penyakit ini berhubungan dengan suatu kelainan kromosom yang disebut kromosom Filadelfia.

Pada stadium awal, LMK bisa tidak menimbulkan gejala.
Tetapi beberapa penderita bisa mengalami :
- kelelahan dan kelemahan
- kehilangan nafsu makan
- penurunan berat badan
- demam atau berkeringat di malam hari
- perasaan penuh di perutnya (karena pembesaran limpa)

Lama-lama penderita menjadi sangat sakit karena jumlah sel darah merah dan trombosit semakin berkurang, sehingga penderita tampak pucat, mudah memar dan mudah mengalami perdarahan.

Demam, pembesaran kelenjar getah bening dan pembentukan benjolan kulit yang terisi dengan granulosit leukemik merupakan pertanda buruk.

LMK sering terdiagnosis pada pemeriksaan darah rutin. Jumlah sel darah putih sangat tinggi. Pada pemeriksaan mikroskopik darah, tampak sel darah putih muda yang dalam keadaan normal hanya ditemukan di dalam sumsum tulang. Untuk memperkuat diagnosa, bisa dilakukan pemeriksaan untuk menganalisa kromosom atau bagian dari kromosom.

Pengobatan umumnya tidak dapat menyembuhkan penyakit, tetapi hanya memperlambat perkembangan penyakit. Pengobatan dianggap berhasil apabila jumlah sel darah putih bisa diturunkan sampai kurang dari 50.000/mikroliter darah. Namun, pengobatan yang terbaik sekalipun tidak bisa menghancurkan semua sel leukemik.

Satu-satunya kesempatan penyembuhan adalah dengan pencangkokan sumsum tulang. Pencangkokan paling efektif jika dilakukan pada stadium awal. Selain itu, bisa juga dilakukan kemoterapi atau terapi penyinaran untuk limpa, yang kadang membantu mengurangi jumlah sel leukemik.

Kadang limpa harus diangkat melalui pembedahan (splenektomi) untuk:
- mengurangi rasa tidak nyaman di perut
- meningkatkan jumlah trombosit
- mengurangi kemungkinan dilakukannya transfusi

PROGNOSIS

Sekitar 20-30% penderita meninggal dalam waktu 2 tahun setelah penyakit terdiagnosa dan setelah itu sekitar 25% meninggal setiap tahunnya.